Immunodeficiency due to defects in store-operated calcium entry.
Immunodeficiency due to defects in store-operated calcium entry.
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DOI：
10.1111/j.1749-6632.2011.06240.x
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发表时间：
2011-11
影响因子：
5.2
通讯作者：
Feske S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Feske S
编码钙释放激活钙（CRAC）通道的基因突变可导致免疫系统细胞内钙的流入，并导致严重的先天性免疫缺陷。CRAC通道基因ORAI1、其激活物基质相互作用分子1 （STIM1）常染色体隐性突变患者和ORAI1、STIM1和Stim2基因靶向缺失的小鼠揭示了CRAC通道在感染的适应性和先天免疫反应以及自身免疫中的重要作用。由于CRAC通道在免疫系统外具有重要功能，ORAI1和STIM1缺乏与独特的临床表型相关。本文将概述CRAC通道在免疫系统中的功能，研究人类患者和小鼠中CRAC通道缺乏对免疫的影响，并讨论免疫受体相关信号分子的遗传缺陷，这些遗传缺陷会损害钙内流并导致免疫缺陷。
Mutations in genes encoding the Calcium-Release Activated Calcium (CRAC) channel abolish calcium influx in cells of the immune system and cause severe congenital immunodeficiency. Patients with autosomal recessive mutations in the CRAC channel gene ORAI1, its activator Stromal Interaction Molecule 1 (STIM1) and mice with targeted deletion of Orai1, Stim1 and Stim2 genes reveal important roles for CRAC channels in adaptive and innate immune responses to infection and in autoimmunity. Since CRAC channels have important functions outside the immune system, ORAI1 and STIM1 deficiency are associated with a unique clinical phenotype. This review will give an overview of CRAC channel function in the immune system, examine the consequences of CRAC channel deficiency for immunity in human patients and mice and discuss genetic defects in immunoreceptor-associated signaling molecules that compromise calcium influx and cause immunodeficiency.
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影响因子：
8.7
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1084/jem.20101597
发表时间：
2010-10-25
期刊：
The Journal of experimental medicine
影响因子：
--
作者：
Byun M;Abhyankar A;Lelarge V;Plancoulaine S;Palanduz A;Telhan L;Boisson B;Picard C;Dewell S;Zhao C;Jouanguy E;Feske S;Abel L;Casanova JL
通讯作者：
Casanova JL
影响因子：
30.5
作者：
Aifantis, I;Gounari, F;von Boehmer, H
通讯作者：
von Boehmer, H
影响因子：
4.8
作者：
DeHaven, Wayne I.;Smyth, Jeremy T.;Putney, James W., Jr.
通讯作者：
Putney, James W., Jr.
影响因子：
30.5
作者：
Bhakta, NR;Oh, DY;Lewis, RS
通讯作者：
Lewis, RS