Copy number variations in the human genome and strategies for analysis.
Copy number variations in the human genome and strategies for analysis.
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人类基因组中的拷贝数变异和分析策略。
DOI：
10.1007/978-1-60327-367-1_6
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发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Coe,BradleyP
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Vucic,EmilyA;Thu,KelsieL;Williams,ArianeC;Lam,WanL;Coe,BradleyP
基因组的结构和序列在人类群体中是非常不同的。节段性拷贝数变异(CNV)有助于人类广泛的表型多样性，并已被证明与疾病易感性有关。在这篇文章中，我们提供了人类遗传变异的详细回顾，以及用于发现、分类和分型CNV的实验方法。
The structure and sequence of the genome is immensely variable in the human population. Segmental copy number variants (CNVs) contribute to the extensive phenotypic diversity among humans and have been shown to associate with disease susceptibility. In this article, we provide a detailed review of human genetic variations and the experimental approaches used to discover, catalog, and genotype CNVs.