Modeling of dilated cardiomyopathy by establishment of isogenic human iPSC lines carrying phospholamban C25T (R9C) mutation (UPITTi002-A-1) using CRISPR/Cas9 editing.
Modeling of dilated cardiomyopathy by establishment of isogenic human iPSC lines carrying phospholamban C25T (R9C) mutation (UPITTi002-A-1) using CRISPR/Cas9 editing.
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DOI：
10.1016/j.scr.2021.102544
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发表时间：
2021-10
影响因子：
1.2
通讯作者：
Wu, Haodi
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Barndt, Robert J.;Ma, Ning;Tang, Ying;Haugh, Michael P.;Alamri, Laila S.;Chan, Stephen Y.;Wu, Haodi
扩张型心肌病（DCM）是心衰最常见的原因，其特征是心室扩张和收缩力减弱。已知钙处理蛋白磷蛋白（PLN）的突变可导致遗传性DCM。在这里，我们使用CRISPR/Cas9在健康对照诱导多能干细胞（iPSC）系中引入了PLN-R9C突变。经过基因组编辑的iPSC细胞系表现出典型的多能细胞形态，多能标记物的强烈表达，正常的核型，以及在体外向所有三种胚层分化的能力。PLN- r9c iPSC系为剖析PLN突变相关DCM的分子机制提供了宝贵的资源。
As the most common cause of heart failure, dilated cardiomyopathy (DCM) is characterized by dilated ventricles and weakened contractile force. Mutations in the calcium handling protein phospholamban (PLN) are known to cause inherited DCM. Here, we introduced a PLN-R9C mutation in a healthy control induced pluripotent stem cell (iPSC) line using CRISPR/Cas9. The genome-edited iPSC line showed typical pluripotent cell morphology, robust expression of pluripotency markers, normal karyotype, and the capacity to differentiate into all three germ layers in vitro. The PLN-R9C iPSC line provides a valuable resource to dissect the molecular mechanisms underlying PLN mutation-related DCM.
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