Serum neurofilament light chain in pediatric spinal muscular atrophy patients and healthy children.
Serum neurofilament light chain in pediatric spinal muscular atrophy patients and healthy children.
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DOI：
10.1002/acn3.51449
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发表时间：
2021-10
影响因子：
5.3
通讯作者：
Tüngler V
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Nitz E;Smitka M;Schallner J;Akgün K;Ziemssen T;von der Hagen M;Tüngler V
本研究的目的是评估神经丝轻链作为不同类型脊髓性肌萎缩症 (SMA) 儿童和青少年疾病活动性的血液生物标志物，并建立儿科参考值。我们通过单分子阵列 (SiMoA) 测定测量了 18 名 SMA 儿童的血清 (sNfL) 和脑脊液 (cNfL) 中的神经丝轻链水平，以及接受 nusinersen 治疗的不同数量的 SMN2 拷贝，并分析了与基线特征和运动发育的相关性。此外，我们还检查了 97 名神经系统健康儿童的 sNfL。具有 2 个 SMN2 拷贝的初治 SMA 患者的中位 sNfL 水平高于具有 > 2 个 SMN2 拷贝的患者 (P < 0.001) 以及年龄匹配的对照 (P = 0.010)，并且在治疗期间下降。健康对照组的中位 sNfL 浓度为 4.73 pg/mL，性别 (P = 0.486) 没有差异，但年龄 (P < 0.001) 没有差异。在所有患有 SMA 的儿童中，sNfL 水平与 cNfL 水平密切相关（r = 0.7，P < 0.001）。在患有 SMA 和 2 个 SMN2 拷贝的儿童中，sNfL 值与运动功能相关 (r = –0.6，P = 0.134)，而具有 >2 个 SMN2 拷贝的老年 SMA 儿童则相反 (r = –0.1，P = 0.744)。我们大型儿科对照队列的参考 sNfL 值可用于未来的研究。 sNfL 和 cNfL 与运动功能之间的强相关性表明，sNfL 可能是具有 2 个 SMN2 拷贝的儿童和儿童早期初始阶段具有 > 2 个 SMN2 拷贝的儿童疾病活动的合适生物标志物。
The aim of this study was to evaluate neurofilament light chain as blood biomarker for disease activity in children and adolescents with different types of spinal muscular atrophy (SMA) and establish pediatric reference values. We measured neurofilament light chain levels in serum (sNfL) and cerebral spinal fluid (cNfL) of 18 children with SMA and varying numbers of SMN2 copies receiving nusinersen by single‐molecule array (SiMoA) assay and analyzed correlations with baseline characteristics and motor development. Additionally, we examined sNfL in 97 neurologically healthy children. Median sNfL levels in treatment‐naïve SMA patients with 2 SMN2 copies are higher than in those with >2 SMN2 copies (P < 0.001) as well as age‐matched controls (P = 0.010) and decline during treatment. The median sNfL concentration of healthy controls is 4.73 pg/mL with no differences in sex (P = 0.486) but age (P < 0.001). In all children with SMA, sNfL levels correlate strongly with cNfL levels (r = 0.7, P < 0.001). In children with SMA and 2 SMN2 copies, sNfL values correlate with motor function (r = –0.6, P = 0.134), in contrast to older SMA children with >2 SMN2 copies (r = –0.1, P = 0.744). Reference sNfL values of our large pediatric control cohort may be applied for future studies. Strong correlations between sNfL and cNfL together with motor function suggest that sNfL may be a suitable biomarker for disease activity in children with 2 SMN2 copies and those with >2 SMN2 copies within their initial stages during early childhood.
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