Polyglutamine spinocerebellar ataxias - from genes to potential treatments.
Polyglutamine spinocerebellar ataxias - from genes to potential treatments.
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DOI：
10.1038/nrn.2017.92
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发表时间：
2017-10
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Orr HT
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Paulson HL;Shakkottai VG;Clark HB;Orr HT
显性遗传性脊髓小脑共济失调（SCA）是一个庞大而多样的神经退行性疾病。最常见的SCA（SCA1、SCA2、SCA3、SCA6和SCA7）是由受影响基因中编码谷氨酰胺的CAG重复序列扩增引起的。这些SCA代表了多聚谷氨酰胺神经退行性疾病的很大一部分，并提供了对这类疾病的整体认识。近年来，在解读多聚谷氨酰胺SCA的临床、病理、生理和分子方面取得了相当大的进展，这些进展为寻求潜在的治疗方法奠定了坚实的基础。
The dominantly inherited spinocerebellar ataxias (SCAs) are a large and diverse group of neurodegenerative diseases. The most prevalent SCAs (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 and SCA7) are caused by expansion of a glutamine-encoding CAG repeat in the affected gene. These SCAs represent a substantial portion of the polyglutamine neurodegenerative disorders and provide insight into this class of diseases as a whole. Recent years have seen considerable progress in deciphering the clinical, pathological, physiological and molecular aspects of the polyglutamine SCAs, with these advances establishing a solid base from which to pursue potential therapeutic approaches.
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影响因子：
4.5
作者：
Cushman-Nick M;Bonini NM;Shorter J
通讯作者：
Shorter J
影响因子：
11.2
作者：
Bettencourt C;Hensman-Moss D;Flower M;Wiethoff S;Brice A;Goizet C;Stevanin G;Koutsis G;Karadima G;Panas M;Yescas-Gómez P;García-Velázquez LE;Alonso-Vilatela ME;Lima M;Raposo M;Traynor B;Sweeney M;Wood N;Giunti P;SPATAX Network;Durr A;Holmans P;Houlden H;Tabrizi SJ;Jones L
通讯作者：
Jones L
DOI：
10.1073/pnas.1512156113
发表时间：
2016-08-09
影响因子：
11.1
作者：
Bar, Daniel Z.;Charar, Chayki;Gruenbaum, Yosef
通讯作者：
Gruenbaum, Yosef
影响因子：
16.6
作者：
Blount, Jessica R.;Tsou, Wei-Ling;Ristic, Gorica;Burr, Aaron A.;Ouyang, Michelle;Galante, Holland;Scaglione, K. Matthew;Todi, Sokol V.
通讯作者：
Todi, Sokol V.
影响因子：
5.3
作者：
Bichelmeier, Ulrike;Schmidt, Thorsten;Riess, Olaf
通讯作者：
Riess, Olaf