Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dubé syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families.
Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dubé syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families.
复制标题
DOI：
10.1038/bjc.2011.463
复制
发表时间：
2011-12-06
影响因子：
8.8
通讯作者：
Menko, F. H.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Houweling, A. C.;Gijezen, L. M.;Jonker, M. A.;van Doorn, M. B. A.;Oldenburg, R. A.;van Spaendonck-Zwarts, K. Y.;Leter, E. M.;van Os, T. A.;van Grieken, N. C. T.;Jaspars, E. H.;de Jong, M. M.;Bongers, E. M. H. F.;Johannesma, P. C.;Postmus, P. E.;van Moorselaar, R. J. A.;van Waesberghe, J-H T. M.;Starink, T. M.;van Steensel, M. A. M.;Gille, J. J. P.;Menko, F. H.
Birt-Hogg-Dubé (BHD) 综合征是一种由种系 FLCN 突变引起的常染色体显性遗传疾病，其特征为纤维毛囊瘤、气胸和肾癌。 BHD 的肾癌风险、癌症表型和气胸风险尚未完全明确。本研究的主要重点是评估肾癌的风险、肾肿瘤的组织学亚型以及 BHD 的气胸风险。在这项研究中，我们展示了来自 35 个 BHD 家族的 115 名 FLCN 突变携带者的临床数据。在 14 名罹患肾癌的 FLCN 突变携带者中，有 7 名发病年龄 <50 岁和/或患有多灶性/双侧肿瘤。五名有症状的患者出现转移性疾病。通过监测诊断出两例早期病例。大多数肿瘤表现出透明细胞癌和嫌色细胞癌的嗜酸性变体的特征。 70 岁时肾癌和气胸的估计外显率分别为 16%（95% 最小置信区间：6-26%）和 29%（95% 最小置信区间：9-49%）。在未发现 FLCN 突变的家族中，最常见的诊断是家族性多发性盘状纤维瘤。我们证实了临床定义的 BHD 家族中 FLCN 突变的高产率，我们发现 FLCN 突变携带者终生患肾癌的风险显着增加 16%。 14 名患者中有 5 名肿瘤发生转移，并且肿瘤组织学对于 BHD 并不具有特异性。我们发现气胸的风险为 29%。我们讨论了我们的研究结果对 BHD 诊断和治疗的影响。
Birt–Hogg–Dubé (BHD) syndrome is an autosomal dominant condition caused by germline FLCN mutations, and characterised by fibrofolliculomas, pneumothorax and renal cancer. The renal cancer risk, cancer phenotype and pneumothorax risk of BHD have not yet been fully clarified. The main focus of this study was to assess the risk of renal cancer, the histological subtypes of renal tumours and the pneumothorax risk in BHD. In this study we present the clinical data of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families. Among 14 FLCN mutation carriers who developed renal cancer 7 were <50 years at onset and/or had multifocal/bilateral tumours. Five symptomatic patients developed metastatic disease. Two early-stage cases were diagnosed by surveillance. The majority of tumours showed characteristics of both eosinophilic variants of clear cell and chromophobe carcinoma. The estimated penetrance for renal cancer and pneumothorax was 16% (95% minimal confidence interval: 6–26%) and 29% (95% minimal confidence interval: 9–49%) at 70 years of age, respectively. The most frequent diagnosis in families without identified FLCN mutations was familial multiple discoid fibromas. We confirmed a high yield of FLCN mutations in clinically defined BHD families, we found a substantially increased lifetime risk of renal cancer of 16% for FLCN mutation carriers. The tumours were metastatic in 5 out of 14 patients and tumour histology was not specific for BHD. We found a pneumothorax risk of 29%. We discuss the implications of our findings for diagnosis and management of BHD.
登录
查看更多内容
影响因子：
--
作者：
STARINK, TM;KISCH, LS;MEIJER, CJLM
通讯作者：
MEIJER, CJLM
DOI：
10.1007/bf00582068
发表时间：
1975-01-01
期刊：
ARCHIV FUR DERMATOLOGISCHE FORSCHUNG
影响因子：
--
作者：
HORNSTEIN, OP;KNICKENBERG, M
通讯作者：
KNICKENBERG, M
DOI：
10.1164/rccm.200501-143oc
发表时间：
2005-07-01
影响因子：
24.7
作者：
Graham, RB;Nolasco, M;Garcia, CK
通讯作者：
Garcia, CK
影响因子：
5.6
作者：
Pavlovich, CP;Walther, MA;Merino, MJ
通讯作者：
Merino, MJ
影响因子：
4
作者：
Khoo, SK;Giraud, S;Richard, S
通讯作者：
Richard, S