Naturally occurring animal models with outer retina phenotypes.
Naturally occurring animal models with outer retina phenotypes.
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DOI：
10.1016/j.visres.2009.04.008
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发表时间：
2009-11
期刊：
影响因子：
1.8
通讯作者：
Frederick, Jeanne M.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Baehr, Wolfgang;Frederick, Jeanne M.
关键词：
自然发生的和实验室产生的动物模型是研究人类视网膜退行性变，特别是视网膜色素变性(RP)、Leber先天性黑色素沉着(LCA)、视锥细胞营养不良(CD)和黄斑变性(MD)的有力工具。在阐明疾病背后的基因缺陷、了解导致疾病的机制以及设计用于翻译研究和基于基因的治疗以干预疾病进展的分子方面，已经取得了很大进展。这一进展的关键是对自然发生的小鼠和狗视网膜变性突变的研究。本文将对部分视网膜外(光感受器和视网膜色素上皮)变性表型动物模型的历史、表型和基因缺陷进行综述。
Naturally occurring and laboratory generated animal models serve as powerful tools with which to investigate the etiology of human retinal degenerations, especially retinitis pigmentosa (RP), Leber congenital amaurosis (LCA), cone dystrophies (CD) and macular degeneration (MD). Much progress has been made in elucidating gene defects underlying disease, in understanding mechanisms leading to disease, and in designing molecules for translational research and gene-based therapy to interfere with the progression of disease. Key to this progress has been study of naturally occurring murine and canine retinal degeneration mutants. This article will review the history, phenotypes and gene defects of select animal models with outer retina (photoreceptor and retinal pigment epithelium) degeneration phenotypes.
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DOI：
10.1073/pnas.250478897
发表时间：
2000-12-05
影响因子：
11.1
作者：
Calvert, PD;Krasnoperova, NV;Lem, J
通讯作者：
Lem, J
影响因子：
2.5
作者：
Bayley, Philippa R.;Morgans, Catherine W.
通讯作者：
Morgans, Catherine W.
影响因子：
1.9
作者：
Chang, B;Heckenlively, JR;Gregg, RG
通讯作者：
Gregg, RG
新型中心体/纤毛蛋白 CEP290/NPHP6 的框内缺失扰乱了其与 RPGR 的相互作用，并导致 rd16 小鼠早发性视网膜变性。
影响因子：
3.5
作者：
Chang, Bo;Khanna, Hemant;Swaroop, Anand
通讯作者：
Swaroop, Anand
影响因子：
4.4
作者：
Beltran, WA;Hammond, P;Aguirre, GD
通讯作者：
Aguirre, GD