Phenotype-genotype Correlation in CD36 Deficiency Types I and II
Phenotype-genotype Correlation in CD36 Deficiency Types I and II
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CD36 缺陷 I 型和 II 型的表型-基因型相关性
DOI：
--
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发表时间：
2000
影响因子：
6.7
通讯作者：
K. Matsuno
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
H. Yanai;H. Chiba;H. Fujiwara;M. Morimoto;K. Abe;Shigeru Yoshida;Yukihiro Takahashi;H. Fuda;S. Hui;H. Akita;K. Kobayashi;K. Matsuno
研究CD36缺乏症，关注表型-基因型关系。当血小板（II型）或血小板和单核细胞（I型）CD36均为阴性时，诊断为CD36缺乏症。在827名表面健康的日本志愿者中，ⅰ型和ⅱ型缺乏者分别为8人（1.0%）和48人（5.8%）。Pro90Ser在nt478处的T代替C和在nt1159处插入A是I型和II型缺陷的主要原因。nt539的二核苷酸缺失起次要作用。在两个家族研究中，我们在5 ' -近侧翼区和3 ' -未翻译区发现了一个以前未报道的多态性位点。包括这些新的多态性，除了三个已知的影响CD36表达的突变外，在CD36基因中没有观察到DNA序列，这就对之前关于CD36基因附近或附近存在血小板特异性沉默等位基因的假设提出了质疑。
Summary CD36 deficiency was studied with attention to the phenotypegenotype relationship. The diagnosis of CD36 deficiency was made when CD36 was negative on platelets (type II) or on both platelets and monocytes (type I). Among 827 apparently healthy Japanese volunteers, the type I and II deficiencies were found in 8 (1.0%) and 48 (5.8%), respectively. The T for C substitution at nt478 for Pro90Ser and the insertion of A at nt1159 constituted the major causes of type I and II deficiencies. The dinucleotide deletion at nt539 had a minor role. In two family studies, we found a previously unreported polymorphic site in the 5’-proximal flanking region and the 3’-untranslated region. Including these new polymorphisms, DNA sequence other than the three known mutations affecting CD36 expression was not observed in the CD36 gene, calling into question the previous hypothesis that a platelet-specific silent allele exists near or at the CD36 gene.
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DOI：
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发表时间：
1984
期刊：
Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
影响因子：
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作者：
Knowles2nd,DM;Tolidjian,B;Marboe,C;D'Agati,V;Grimes,M;Chess,L
通讯作者：
Chess,L
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DOI：
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发表时间：
1992
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Leung,LL;Li,WX;McGregor,JL;Albrecht,G;Howard,RJ
通讯作者：
Howard,RJ
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DOI：
10.1016/s0952-3278(97)90487-7
发表时间：
1997
期刊：
Prostaglandins, leukotrienes, and essential fatty acids
影响因子：
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作者：
Sfeir,Z;Ibrahimi,A;Amri,E;Grimaldi,P;Abumrad,N
通讯作者：
Abumrad,N
血小板糖蛋白 IV (CD36) 的分离和表征。
DOI：
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发表时间：
1989
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Tandon,NN;Lipsky,RH;Burgess,WH;Jamieson,GA
通讯作者：
Jamieson,GA
影响因子：
20.3
作者：
N. Tandon;C. Ockenhouse;N. Greco;G. Jamieson
通讯作者：
N. Tandon;C. Ockenhouse;N. Greco;G. Jamieson