Considering the Genetic Architecture of Hypoplastic Left Heart Syndrome.
Considering the Genetic Architecture of Hypoplastic Left Heart Syndrome.
复制标题
DOI：
10.3390/jcdd9100315
复制
发表时间：
2022-09-21
影响因子：
2.4
通讯作者：
Belmont JW
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Belmont JW
左心发育不良综合征 (HLHS) 是最严重的心血管畸形之一，了解其原因对于在预防和治疗方面取得进展至关重要。遗传分析是剖析复杂因果机制的一种广泛有用的工具，在 HLHS 研究中发挥着重要作用。然而，与经典孟德尔疾病不同的是，相对较少的基因在很大程度上决定了疾病的发生和严重程度，HLHS 的情况很复杂。从头单基因和拷贝数变异 (CNV) 疾病做出了重要贡献，但有新的证据表明较低的外显率和常见变异具有因果关系。将这些新兴知识融入临床诊断并将研究结果转化为有效的预防和治疗仍然是未来的挑战。
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is among the most severe cardiovascular malformations and understanding its causes is crucial to making progress in prevention and treatment. Genetic analysis is a broadly useful tool for dissecting complex causal mechanisms and it is playing a significant role in HLHS research. However, unlike classical Mendelian disorders where a relatively small number of genes are largely determinative of the occurrence and severity of the disease, the picture in HLHS is complex. De novo single-gene and copy number variant (CNV) disorders make an important contribution, but there is emerging evidence for causal contributions from lower penetrance and common variation. Integrating this emerging knowledge into clinical diagnostics and translating the findings into effective prevention and treatment remain challenges for the future.
登录
查看更多内容
影响因子：
1.6
作者：
Durbin MD;Cadar AG;Williams CH;Guo Y;Bichell DP;Su YR;Hong CC
通讯作者：
Hong CC
DOI：
10.1016/j.jtcvs.2010.06.060
发表时间：
2011-02-01
影响因子：
6
作者：
Eghtesady, Pirooz;Brar, Anoop;Hall, Matthew
通讯作者：
Hall, Matthew
影响因子：
5.3
作者：
Austin-Tse CA;Jobanputra V;Perry DL;Bick D;Taft RJ;Venner E;Gibbs RA;Young T;Barnett S;Belmont JW;Boczek N;Chowdhury S;Ellsworth KA;Guha S;Kulkarni S;Marcou C;Meng L;Murdock DR;Rehman AU;Spiteri E;Thomas-Wilson A;Kearney HM;Rehm HL;Medical Genome Initiative*
通讯作者：
Medical Genome Initiative*
影响因子：
7.4
作者：
Boskovski, Marko T.;Homsy, Jason;Seidman, Christine E.
通讯作者：
Seidman, Christine E.
影响因子：
8
作者：
Boyd, Rebekah;McMullen, Hannah;Kalfa, David
通讯作者：
Kalfa, David