SEESAW: detecting isoform-level allelic imbalance accounting for inferential uncertainty.
SEESAW: detecting isoform-level allelic imbalance accounting for inferential uncertainty.
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SEESAW：检测同工级等位基因不平衡，这些不平衡解决了推理不确定性。
DOI：
10.1186/s13059-023-03003-x
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发表时间：
2023-07-12
期刊：
影响因子：
12.3
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中科院分区：
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--
作者：
在同种型水平检测等位基因不平衡需要考虑由RNA-seq读数的多重映射引起的推断不确定性。我们提出的方法，SEESAW，使用鲑鱼和Swish提供分析，在不同层次的分辨率，包括基因，异构体，并聚集异构体组的转录起始位点。聚合策略加强了具有高不确定性的成绩单的信号。当存在亚型水平等位基因不平衡时，SEESAW方法套件显示出比其他等位基因不平衡方法具有更高的功效。我们还介绍了一种新的测试，用于检测在协变量（如时间）中变化的不平衡。在线版本包含补充材料，可通过10.1186/s13059-023-03003-x获得。
Detecting allelic imbalance at the isoform level requires accounting for inferential uncertainty, caused by multi-mapping of RNA-seq reads. Our proposed method, SEESAW, uses Salmon and Swish to offer analysis at various levels of resolution, including gene, isoform, and aggregating isoforms to groups by transcription start site. The aggregation strategies strengthen the signal for transcripts with high uncertainty. The SEESAW suite of methods is shown to have higher power than other allelic imbalance methods when there is isoform-level allelic imbalance. We also introduce a new test for detecting imbalance that varies across a covariate, such as time. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s13059-023-03003-x.
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