Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data in detecting splicing variants of recessive disorders.
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外显子组和相应转录组数据的综合解释在检测隐性疾病剪接变异中的有效性。
DOI：
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发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
小崎健次郎
中科院分区：
文献类型：
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作者：
山田茉未子;白石友一;鈴木寿人;小崎健次郎
