A novel splicing pathogenic variant in COL1A1 causing osteogenesis imperfecta (OI) type I in a Chinese family.
A novel splicing pathogenic variant in COL1A1 causing osteogenesis imperfecta (OI) type I in a Chinese family.
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COL1A1 中的一种新剪接致病性变异导致中国家庭 I 型成骨不全症 (OI)
DOI：
10.1002/mgg3.1366
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发表时间：
2020-09
影响因子：
2
通讯作者：
Zhao B
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Han Y;Wang D;Guo J;Xiong Q;Li P;Zhou YA;Zhao B
成骨不全（osteogenesis lastata，OI）是一种罕见的常染色体遗传性疾病，其特征是骨脆性和骨骼畸形，是由损害细胞外基质蛋白I型胶原合成和加工的基因的致病性变异引起的。随着下一代测序和面板方法的使用，可以确认越来越多的OI患者，并可以发现新的致病变异。本研究旨在鉴定一个中国人OI I家系的致病基因变异。
Osteogenesis imperfecta (OI), a rare autosomal inheritable disorder characterized by bone fragility and skeletal deformity, is caused by pathogenic variants in genes impairing the synthesis and processing of extracellular matrix protein collagen type I. With the use of next‐generation sequencing and panels approaches, an increasing number of OI patients can be confirmed and new pathogenic variants can be discovered. This study sought to identify pathogenic gene variants in a Chinese family with OI I.
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中国成骨不全患者 COL1A1、COL1A2 和 LEPRE1 基因新突变的鉴定
影响因子：
3.3
作者：
Zhang, Zhen-Lin;Zhang, Hao;Fu, Wen-Zhen
通讯作者：
Fu, Wen-Zhen
影响因子：
3.9
作者：
Sharma, Neeraj;Sosnay, Patrick R.;Ramalho, Anabela S.;Douville, Christopher;Franca, Arianna;Gottschalk, Laura B.;Park, Jeenah;Lee, Melissa;Vecchio-Pagan, Briana;Raraigh, Karen S.;Amara, Margarida D.;Karchin, Rachel;Cutting, Garry R.
通讯作者：
Cutting, Garry R.
影响因子：
3.9
作者：
Pollitt, Rebecca;McMahon, Robert;Dalton, Ann
通讯作者：
Dalton, Ann
影响因子：
9.8
作者：
Schwarze, U;Starman, BJ;Byers, PH
通讯作者：
Byers, PH
DOI：
10.1002/ajmg.1320450214
发表时间：
1993-01-15
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
WILLING, MC;PRUCHNO, CJ;BYERS, PH
通讯作者：
BYERS, PH