Mutational scanning of the CHCHD2 gene in Han Chinese patients with Parkinson's disease and meta-analysis of the literature.
Mutational scanning of the CHCHD2 gene in Han Chinese patients with Parkinson's disease and meta-analysis of the literature.
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中国汉族帕金森病患者CHCHD2基因突变扫描及文献荟萃分析
DOI：
10.1016/j.parkreldis.2016.05.032
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发表时间：
2016-08
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Yanming Xu
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Xinglong Yang;Quanzhen Zhao;Ran An;JinHua Zheng;Sijia Tian;Yalan Chen;Yanming Xu
背景基于最近将 CHCHD2 基因与家族性和散发性帕金森病 (PD) 联系起来的证据，我们进行了一项病例对照研究，以检验 CHCHD2 基因与 PD 之间可能的关联。方法我们对 30 名家族性疾病患者、554 名散发性帕金森病患者和 594 名健康对照者的 CHCHD2 的所有四个编码区、外显子-内含子边界、非翻译区和侧翼区进行了测序。所有受试者均为来自中国西部的汉族人。结果我们分别在 6 名散发性 PD 患者中检测到外显子变异 p.Pro2Leu、p.Arg18Gln 和 p.Arg145Gln。 p.Pro2Leu 变异在患者中比对照组更常见，但差异并不显着（OR 2.149，95%CI 0.393 至 11.753，p = 0.366）。我们的数据与文献研究的荟萃分析表明，p.Pro2Leu 变异与散发性 PD 相关（OR 2.51，95% CI 1.53 至 4.11，p = 0.0002），特别是在亚洲人群中（OR 2.92，95% CI 1.68 至 5.07，p = 0.0001）。结论我们的结果表明CHCHD2外显子变异在中国PD患者中很少见。然而，对文献的荟萃分析表明，p.Pro2Leu 变异与散发性疾病有关，特别是在亚洲人群中。
BackgoundBuilding on recent evidence linking theCHCHD2gene to both familial and sporadic Parkinson’s disease (PD), we carried out a case-control study to examine possible associations between theCHCHD2gene and PD.MethodWe sequenced all four coding regions, exon-intron boundaries, untranslated regions and flanking regions ofCHCHD2in 30 patients with familial disease, 554 patients with sporadic disease and 594 healthy controls. All subjects were Han Chinese from western China.ResultsWe detected the exonic variants p.Pro2Leu, p.Arg18Gln and p.Arg145Gln in six patients with sporadic PD respectively. The p.Pro2Leu variant was more frequent in patients than in controls, but the difference was not significant (OR 2.149, 95%CI 0.393 to 11.753, p = 0.366). Meta-analysis of our data with studies in the literature showed that p.Pro2Leu variants were associated with sporadic PD (OR 2.51, 95%CI 1.53 to 4.11, p = 0.0002), especially in Asian populations (OR 2.92, 95%CI 1.68 to 5.07, p = 0.0001).ConclusionOur results suggest thatCHCHD2exonic variants are rare among Chinese patients with PD. Meta-analysis of the literature, however, suggests that p.Pro2Leu variants are associated with sporadic disease, particularly in Asian populations.
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影响因子：
3.9
作者：
Nuytemans, Karen;Theuns, Jessie;Cruts, Marc;Van Broeckhoven, Christine
通讯作者：
Van Broeckhoven, Christine
DOI：
10.1042/bss0660085
发表时间：
1999-01-01
期刊：
MITOCHONDRIA AND CELL DEATH
影响因子：
--
作者：
Greenamyre, JT;MacKenzie, G;Stephans, SE
通讯作者：
Stephans, SE
帕金森病的新基因：我们应该关心吗？
DOI：
10.1016/s1474-4422(14)70270-4
发表时间：
2015
期刊：
The Lancet. Neurology
影响因子：
--
作者：
Singleton,Andrew
通讯作者：
Singleton,Andrew
影响因子：
4.1
作者：
Spatola, Marianna;Wider, Christian
通讯作者：
Wider, Christian
中国人家族性帕金森病CHCHD2基因突变分析
影响因子：
4.2
作者：
Liu Zhenhua;Guo Jifeng;Li Kai;Qin Lixia;Kang Jifeng;Shu Li;Zhang Yuan;Wei Yang;Yang Nannan;Luo Yang;Sun Qiying;Xu Qian;Yan Xinxiang;Tang Beisha
通讯作者：
Tang Beisha