Discordance between phenotype and genotype in malignant hyperthermia.
Discordance between phenotype and genotype in malignant hyperthermia.
复制标题
恶性高热表型和基因型之间的不一致。
DOI：
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发表时间：
1995
影响因子：
4.8
通讯作者：
D. Maclennan
中科院分区：
文献类型：
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作者：
D. Maclennan
人类染色体19q13.1上的ryanodine受体基因的八个突变与恶性高热有关。尽管50%的恶性高热家系与Ryanodine受体基因无关，但只有单个恶性高热家系与染色体7q21-22和3q13.1上的其他基因座相关联。恶性高热连锁研究中的问题可能源于咖啡因氟烷收缩试验在恶性高热表型诊断中的不足。
Eight mutations in the ryanodine receptor gene on human chromosome 19q13.1 have been linked to malignant hyperthermia. Although 50% of malignant hyperthermia families are not linked to the ryanodine receptor gene, only single malignant hyperthermia families have been linked to alternative loci on chromosome 7q21-22 and on chromosome 3q13.1. Problems in malignant hyperthermia linkage studies may arise from the inadequacy of the caffeine halothane contractures test for phenotypic diagnosis of malignant hyperthermia.