Kongenitale, atonisch-sklerotische Muskeldystrophie, ein weiterer Typus der heredodegenerativen Erkrankungen des neuromuskulären Systems
Kongenitale, atonisch-sklerotische Muskeldystrophie, ein weiterer Typus der heredodegenerativen Erkrankungen des neuromuskulären Systems
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肌肉萎缩症、肌肉萎缩症、遗传性退化性神经肌肉营养不良症
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期刊：
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通讯作者：
O. Ullrich
中科院分区：
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作者：
O. Ullrich
1. Zwei völlig kongruente Fälle mit einer eigenartigen, bisher nicht beschriebenen, angeborenen Myopathie endogener Art (Konsanguinität der Eltern eines Kindes) erweisen sich durch normalen histopathologischen Befund des Nervensystems und durch ausgedehnte Myosklerosen mit lebhaften Reflexen vom Typus der „Pseudocontracturen“ (nach Jendrassik ) als echte Muskeldystrophie . Das Krankheitsbild deckt sich im übrigen mit der Myatonia congenita Oppenheim , mit der es vor allem eine hochgradige Atonie der nicht skierotischen Extremitätenmuskulatur und eine weitgehende Besserung der Motilität gemeinsam hat. 2. Eine Absonderung der Oppenheimschen Krankheit von den heredodegenerativen Muskelatrophien ist nicht mehr berechtigt. Der Verlauf der Myatonia congenita, deren familiäres und hereditäres Vorkommen erwiesen ist, entspricht dem der „abiotrophischen“ Erkrankungen, wenn zur Beurteilung die fetale Manifestation des Leidens berücksichtigt wird. Diese entzieht viele rasch progrediente Fälle durch frühzeitigen Tod der Erkennung und läßt für die Diagnose eine Auswahl relativ gutartiger Verlaufsformen übrig, bei denen im Säuglings- und Kleinkindesalter eine weitgehende Zunahme der Bewegungsfähigkeit ohne Regression der krankhaften Veränderungen eintreten kann. 3. Die pathologisch-anatomische Grundlage der Myatonia congenita ist keine einheitliche; es kommen wie bei den progressiven Muskelatrophien höherer Altersstufen spinale, neurale und myopathische Formen vor. Da sich diese bei kongenitaler Manifestation alle durch hochgradige Atonie auszeichnen und sich klinisch nicht immer mit Sicherheit unterscheiden lassen, empfiehlt es sich, die Bezeichnung Myatonia congenita als Sammelbegriff beizubehalten und nach Möglichkeit mit entsprechenden Zusätzen zu spezifizieren . 4. Angeborene, umschriebene Kontraktionszustände wie Caput obstipum, Klumpfuß und Luxatio coxae lassen sich—soweit Umweltseinflüsse als Ursache nicht in Frage kommen — als isolierte Degenerationskrankheiten der generalisierten kongenitalen skierotischen Muskeldystrophie in gleicher Weise zur Seite stellen, wie angeborene Hirnnerven- und Muskeldefekte zu den spinalen beziehentlich einfachen myopathischen Formen der Myatonia congenita in Parallele gesetzt werden können.
