Two intronic variants of CYP11B1 and CYP17A1 disrupt mRNA splicing and cause congenital adrenal hyperplasia (CAH)
Two intronic variants of CYP11B1 and CYP17A1 disrupt mRNA splicing and cause congenital adrenal hyperplasia (CAH)
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CYP11B1 和 CYP17A1 的两个内含子变异会破坏 mRNA 剪接并导致先天性肾上腺增生 (CAH)
DOI：
10.1515/jpem-2020-0058
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发表时间：
2020-07
影响因子：
1.4
通讯作者：
Yongguo Yu
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Weiqian Dai;Xia Zhang;Huili Liu;Yu Sun;Yanjie Fan;Yongguo Yu
摘要目的先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一种常染色体隐性遗传性类固醇激素生成障碍，11 β-羟化酶缺乏和17α-羟化酶缺乏分别是由CYP 11B 1和CYP 17 A1基因缺陷引起的CAH。
Abstract Objectives Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive inherited disorder of steroidogenesis.11β-hydroxylase deficiency and 17α-hydroxylase deficiency are two forms of CAH caused by defects of CYP11B1 and CYP17A1 respectively.
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