Human NF-κB1 Haploinsufficiency and Epstein-Barr Virus-Induced Disease-Molecular Mechanisms and Consequences.
Human NF-κB1 Haploinsufficiency and Epstein-Barr Virus-Induced Disease-Molecular Mechanisms and Consequences.
复制标题
人NF-κB1单倍症和爱泼斯坦 - 巴尔病毒诱导的疾病机制和后果。
DOI：
10.3389/fimmu.2017.01978
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发表时间：
2017
影响因子：
7.3
通讯作者：
Boztug K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hoeger B;Serwas NK;Boztug K
活化 B 细胞核因子 kappa-轻链增强子 1 (NF-κB1) 相关的人类原发性免疫缺陷最初被定义为常见变异性免疫缺陷 (CVID) 的一个亚组，代表伴有抗体缺陷和各种反复感染的内在 B 细胞疾病。最近的证据表明，NF-κB1 单倍体不足是一种影响 B 和 T 淋巴细胞区室的多种类型的联合免疫缺陷 (CID) 的基础，其疾病表现范围更广，包括 Epstein-Barr 病毒 (EBV) 诱导的淋巴细胞增殖性疾病和直接危及生命的后果。作为重点关注 EBV 相关原发性免疫缺陷的系列综述的一部分，我们讨论了当前对单等位基因 NFKB1 种系突变的临床和分子理解，特别关注 EBV 相关疾病的新出现。我们概述了 B 细胞和 T 细胞中功能失调的 NF-κB1 的机制意义，并讨论了 T 细胞功能受损与无法清除 EBV 感染之间的致命关系。最后，我们比较了这种复杂疾病的常见治疗角度和建议的治疗角度。
Nuclear factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells 1 (NF-κB1)-related human primary immune deficiencies have initially been characterized as defining a subgroup of common variable immunodeficiencies (CVIDs), representing intrinsic B-cell disorders with antibody deficiency and recurrent infections of various kind. Recent evidence indicates that NF-κB1 haploinsufficiency underlies a variable type of combined immunodeficiency (CID) affecting both B and T lymphocyte compartments, with a broadened spectrum of disease manifestations, including Epstein–Barr virus (EBV)-induced lymphoproliferative disease and immediate life-threatening consequences. As part of this review series focused on EBV-related primary immunodeficiencies, we discuss the current clinical and molecular understanding of monoallelic NFKB1 germline mutations with special focus on the emerging context of EBV-associated disease. We outline mechanistic implications of dysfunctional NF-κB1 in B and T cells and discuss the fatal relation of impaired T-cell function with the inability to clear EBV infections. Finally, we compare common and suggested treatment angles in the context of this complex disease.
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DOI：
10.1073/pnas.1120542109
发表时间：
2012-02-14
影响因子：
11.1
作者：
Gewurz, Benjamin E.;Towfic, Fadi;Kieff, Elliott
通讯作者：
Kieff, Elliott
DOI：
10.1182/asheducation-2012.1.301
发表时间：
2012-12-01
期刊：
HEMATOLOGY-AMERICAN SOCIETY HEMATOLOGY EDUCATION PROGRAM
影响因子：
--
作者：
Cunningham-Rundles, Charlotte
通讯作者：
Cunningham-Rundles, Charlotte
影响因子：
3.6
作者：
Bendall, HH;Sikes, ML;Oltz, EM
通讯作者：
Oltz, EM
影响因子：
--
作者：
Brue T;Quentien MH;Khetchoumian K;Bensa M;Capo-Chichi JM;Delemer B;Balsalobre A;Nassif C;Papadimitriou DT;Pagnier A;Hasselmann C;Patry L;Schwartzentruber J;Souchon PF;Takayasu S;Enjalbert A;Van Vliet G;Majewski J;Drouin J;Samuels ME
通讯作者：
Samuels ME
影响因子：
9.8
作者：
Fliegauf, Manfred;Bryant, Vanessa L.;Grimbacher, Bodo
通讯作者：
Grimbacher, Bodo