Transient neonatal myeloproliferative disorder without Down syndrome and detection of GATA1 mutation.
Transient neonatal myeloproliferative disorder without Down syndrome and detection of GATA1 mutation.
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无唐氏综合症的暂时性新生儿骨髓增生性疾病并检测 GATA1 突变。
DOI：
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发表时间：
2005
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
M. Pombo
中科院分区：
文献类型：
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作者：
I. Magalhães;A. Splendore;M. Emerenciano;M. S. Córdoba;J. Córdoba;P. A. Allemand;Í. Ferrari;M. Pombo
短暂性骨髓增生性疾病是一种自限性白血病，几乎只发生在唐氏综合征的新生儿中。作者报告了一个不寻常的情况下，新生儿没有宪法三体21谁开发未分化白血病，随后实现临床和分子缓解没有化疗。细胞遗传学和分子生物学分析显示，21三体和GATA 1突变仅限于白血病细胞。检测到G到T颠换，预测其在诊断样品中导致过早终止密码子（c.119G>T; pGlu 67 X）。这些发现强调了在白血病的发生过程中，GATA 1和21三体之间一定存在强有力的相互作用。
Transient myeloproliferative disorder is a form of self-limited leukemia that occurs almost exclusively in neonates with Down syndrome. The authors report an unusual case of a newborn without constitutional trisomy 21 who developed undifferentiated leukemia and subsequently achieved clinical and molecular remission without chemotherapy. Cytogenetics and molecular analysis have shown trisomy 21 and GATA1 mutation restricted to leukemic cells. G-to-T transversion was detected, which is predicted to result in a premature stop codon (c.119G>T; pGlu67X) in diagnosis samples. These findings emphasize that there must be a powerful interaction between GATA1 and trisomy 21 in leukemogenesis process.
影响因子：
20.3
作者：
Mundschau, G;Gurbuxani, S;Crispino, JD
通讯作者：
Crispino, JD
正常新生儿唐氏型短暂性骨髓增生性疾病。
DOI：
10.1001/archpedi.1990.02150340063024
发表时间：
1990
期刊：
American journal of diseases of children (1960)
影响因子：
--
作者：
Ridgway,D;Benda,GI;Magenis,E;Allen,L;Segal,GM;Braziel,RM;Neerhout,RC
通讯作者：
Neerhout,RC
表型正常婴儿的短暂性骨髓增殖综合征。
DOI：
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发表时间：
1985
期刊：
The American journal of pediatric hematology/oncology
影响因子：
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作者：
Hanna,MD;Melvin,SL;Dow,LW;Williams,D;Dahl,G;Mirro,J
通讯作者：
Mirro,J