Genome-wide association study of intraocular pressure identifies the GLCCI1/ICA1 region as a glaucoma susceptibility locus.
Genome-wide association study of intraocular pressure identifies the GLCCI1/ICA1 region as a glaucoma susceptibility locus.
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DOI：
10.1093/hmg/ddt293
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发表时间：
2013-11-15
影响因子：
3.5
通讯作者：
Wellcome Trust Case Control Consortium 2 (WTCCC2)
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Blue Mountains Eye Study (BMES);Wellcome Trust Case Control Consortium 2 (WTCCC2)
为了发现眼内压（青光眼的主要危险因素，也是唯一可改变的因素）的数量性状位点，我们对来自澳大利亚悉尼的2175名个体的发现队列进行了全基因组关联研究。我们发现了一个新的关联眼内压和一个常见的变异在7 p21附近的GLCCI 1和ICA 1。该地区的研究结果通过两个英国重复队列得到证实，共4866人（rs 59072263，P组合= 1.10 × 10−8）。该SNP的G等位基因拷贝与平均IOP增加0.45 mmHg相关（95%CI = 0.30-0.61 mmHg）。这些结果支持囊泡运输和糖皮质激素诱导途径在眼压测定和原发性开角型青光眼发病机制中的意义。
To discover quantitative trait loci for intraocular pressure, a major risk factor for glaucoma and the only modifiable one, we performed a genome-wide association study on a discovery cohort of 2175 individuals from Sydney, Australia. We found a novel association between intraocular pressure and a common variant at 7p21 near to GLCCI1 and ICA1. The findings in this region were confirmed through two UK replication cohorts totalling 4866 individuals (rs59072263, Pcombined = 1.10 × 10−8). A copy of the G allele at this SNP is associated with an increase in mean IOP of 0.45 mmHg (95%CI = 0.30–0.61 mmHg). These results lend support to the implication of vesicle trafficking and glucocorticoid inducibility pathways in the determination of intraocular pressure and in the pathogenesis of primary open-angle glaucoma.
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DOI：
10.1007/bf00176782
发表时间：
1994-03-01
影响因子：
2.7
作者：
DIELEMANS, I;VINGERLING, JR;DEJONG, PTVM
通讯作者：
DEJONG, PTVM
影响因子：
4.1
作者：
Carbonaro, F.;Andrew, T.;Hammond, C. J.
通讯作者：
Hammond, C. J.
影响因子：
4.1
作者：
JAY, JL;MURRAY, SB
通讯作者：
MURRAY, SB
影响因子：
3.9
作者：
Devaux, PF
通讯作者：
Devaux, PF
影响因子：
13.7
作者：
Leske, M. Cristina;Heijl, Anders;Yang, Zhongming
通讯作者：
Yang, Zhongming