Recurrent and Non-Recurrent Mutations of SCN8A in Epileptic Encephalopathy.
Recurrent and Non-Recurrent Mutations of SCN8A in Epileptic Encephalopathy.
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DOI：
10.3389/fneur.2015.00104
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发表时间：
2015
影响因子：
3.4
通讯作者：
Meisler MH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wagnon JL;Meisler MH
近1500名早期婴儿癫痫性脑病（EIEE）患儿中，约1%的患者通过DNA测序检测出了电压门控钠通道SCN8A突变。由SCN8A突变引起的eee被命名为EIEE13 （ommi# 614558）。受影响的儿童在18个月前癫痫发作，以及发育和认知障碍、运动障碍和猝死（SUDEP）的高发。EIEE13是由Nav1.6通道蛋白中进化保守残基的新生错义突变引起的。三分之一的突变是复发性的，许多发生在CpG二核苷酸上。在这篇综述中，我们讨论了致病突变对通道蛋白结构的影响，复发突变率，以及这种破坏性疾病背后通道功能的变化。
Mutations of the voltage-gated sodium channel SCN8A have been identified in approximately 1% of nearly 1,500 children with early-infantile epileptic encephalopathies (EIEE) who have been tested by DNA sequencing. EIEE caused by mutation of SCN8A is designated EIEE13 (OMIM #614558). Affected children have seizure onset before 18 months of age as well as developmental and cognitive disabilities, movement disorders, and a high incidence of sudden death (SUDEP). EIEE13 is caused by de novo missense mutations of evolutionarily conserved residues in the Nav1.6 channel protein. One-third of the mutations are recurrent, and many occur at CpG dinucleotides. In this review, we discuss the effect of pathogenic mutations on the structure of the channel protein, the rate of recurrent mutation, and changes in channel function underlying this devastating disorder.
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