Translocation 10;18 in a patient with juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten disease).
Translocation 10;18 in a patient with juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten disease).
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幼年神经元蜡质脂褐质沉着症（巴顿病）患者的易位 10;18。
DOI：
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发表时间：
1995
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
W. Wertelecki
中科院分区：
文献类型：
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作者：
C. Tuck;P. Dyken;S. Li;H. Chen;E. Labbe;W. Wertelecki
我们报告了一例典型的青少年蜡样脂褐质沉积症（NCL）患者的染色体异常，发现其10号和18号染色体之间存在明显的平衡易位[t（10;18）（q22.1;q21.1）]。由于青少年NCL以前被映射到16 p12，本报告提出了这种形式的NCL的异质性的可能性。
We report the first observation of a chromosome abnormality in a patient with typical juvenile ceroid-lipofuscinosis (NCL), who was found to have an apparently balanced translocation between chromosomes 10 and 18 [t(10;18)(q22.1;q21.1)]. Since juvenile NCL was previously mapped to 16p12, this report raises the possibility of heterogeneity in this form of NCL.
幼年神经元蜡样质脂褐质沉着症的连锁分析。
DOI：
10.1002/ajmg.1320420424
发表时间：
1992
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
Haines,JL;Yan,WL;Boustany,RM;Jewell,A;Julier,C;Breakefield,XO;Gusella,JF
通讯作者：
Gusella,JF
16号染色体标记物在神经元蜡质脂褐质沉积症鉴别诊断中的应用
DOI：
10.1002/ajmg.1320570247
发表时间：
1995
期刊：
American journal of medical genetics.
影响因子：
--
作者：
Taschner,PE;deVos,N;Catsman-Berrevoets,CE;vanDuinen,SG;Lindhout,D;Breuning,MH
通讯作者：
Breuning,MH