Inborn errors of IL-6 family cytokine responses.
Inborn errors of IL-6 family cytokine responses.
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DOI：
10.1016/j.coi.2021.04.007
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发表时间：
2021-10
影响因子：
7
通讯作者：
Uhlig HH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chen YH;Spencer S;Laurence A;Thaventhiran JE;Uhlig HH
细胞因子IL-6家族在宿主保护性免疫、多器官发育、组织再生和新陈代谢等方面发挥重要作用。细胞因子或细胞因子受体单元的先天错误突出了IL-6、IL-11、LIF、OSM和CLC信号的特定作用，而由IL6ST或转录因子STAT3编码的共同受体链gp130中的不完全功能丧失变异，以及影响gp130糖基化(PGM3)或STAT3转录调控(ZNF341)的基因导致了复杂的表型，包括高IgE综合征的特征。Gp130-STAT3信号通路中的功能获得变异导致免疫失调。对IL-6家族细胞因子信号的洞察有助于免疫介导性疾病的治疗应用和潜在的副作用，如感染易感性。
The IL-6 family of cytokines mediates functions in host protective immunity, development of multiple organs, tissue regeneration and metabolism. Inborn errors in cytokines or cytokine receptor units highlight specific roles for IL-6, IL-11, LIF, OSM, and CLC signaling whereas incomplete loss-of-function variants in the common receptor chain GP130 encoded by IL6ST or the transcription factor STAT3, as well as genes that affect either GP130 glycosylation (PGM3) or STAT3 transcriptional control (ZNF341) lead to complex phenotypes including features of hyper-IgE syndrome. Gain-of-function variants in the GP130-STAT3 signaling pathway cause immune dysregulation disorders. Insights into IL-6 family cytokine signaling inform on therapeutic application in immune-mediated disorders and potential side effects such as infection susceptibility.
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影响因子：
9.8
作者：
Arita, Ken;South, Andrew P.;McGrath, John A.
通讯作者：
McGrath, John A.
DOI：
10.1016/j.jaci.2014.12.1945
发表时间：
2015-08
期刊：
The Journal of allergy and clinical immunology
影响因子：
--
作者：
Engelhardt KR;Gertz ME;Keles S;Schäffer AA;Sigmund EC;Glocker C;Saghafi S;Pourpak Z;Ceja R;Sassi A;Graham LE;Massaad MJ;Mellouli F;Ben-Mustapha I;Khemiri M;Kilic SS;Etzioni A;Freeman AF;Thiel J;Schulze I;Al-Herz W;Metin A;Sanal Ö;Tezcan I;Yeganeh M;Niehues T;Dueckers G;Weinspach S;Patiroglu T;Unal E;Dasouki M;Yilmaz M;Genel F;Aytekin C;Kutukculer N;Somer A;Kilic M;Reisli I;Camcioglu Y;Gennery AR;Cant AJ;Jones A;Gaspar BH;Arkwright PD;Pietrogrande MC;Baz Z;Al-Tamemi S;Lougaris V;Lefranc G;Megarbane A;Boutros J;Galal N;Bejaoui M;Barbouche MR;Geha RS;Chatila TA;Grimbacher B
通讯作者：
Grimbacher B
影响因子：
158.5
作者：
Grimbacher, B;Holland, SM;Puck, JM
通讯作者：
Puck, JM
DOI：
10.1084/jem.20191804
发表时间：
2020-06-01
期刊：
The Journal of experimental medicine
影响因子：
--
作者：
Béziat V;Tavernier SJ;Chen YH;Ma CS;Materna M;Laurence A;Staal J;Aschenbrenner D;Roels L;Worley L;Claes K;Gartner L;Kohn LA;De Bruyne M;Schmitz-Abe K;Charbonnier LM;Keles S;Nammour J;Vladikine N;Maglorius Renkilaraj MRL;Seeleuthner Y;Migaud M;Rosain J;Jeljeli M;Boisson B;Van Braeckel E;Rosenfeld JA;Dai H;Burrage LC;Murdock DR;Lambrecht BN;Avettand-Fenoel V;Vogel TP;Undiagnosed Diseases Network;Esther CR;Haskologlu S;Dogu F;Ciznar P;Boutboul D;Ouachée-Chardin M;Amourette J;Lebras MN;Gauvain C;Tcherakian C;Ikinciogullari A;Beyaert R;Abel L;Milner JD;Grimbacher B;Couderc LJ;Butte MJ;Freeman AF;Catherinot É;Fieschi C;Chatila TA;Tangye SG;Uhlig HH;Haerynck F;Casanova JL;Puel A
通讯作者：
Puel A
影响因子：
4.5
作者：
Ferreira RC;Freitag DF;Cutler AJ;Howson JM;Rainbow DB;Smyth DJ;Kaptoge S;Clarke P;Boreham C;Coulson RM;Pekalski ML;Chen WM;Onengut-Gumuscu S;Rich SS;Butterworth AS;Malarstig A;Danesh J;Todd JA
通讯作者：
Todd JA