Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) and the eye.
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) and the eye.
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DOI：
10.1016/j.survophthal.2009.04.007
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发表时间：
2009-07
影响因子：
5.1
通讯作者：
Pearce, David A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bozorg, Sara;Ramirez-Montealegre, Denia;Chung, Mina;Pearce, David A.
关键词：
幼年神经元蜡样脂褐质沉积症（JNCL）或Batten病是美国和欧洲最常见的NCL类型。这种破坏性的疾病表现为视力障碍，并发展为包括癫痫发作、运动功能障碍和痴呆。死亡通常发生在30岁，但有些患者在20岁之前死亡。虽然视力障碍的机制仍然知之甚少，但分子遗传学的最新进展改善了诊断测试并提出了可能的治疗策略。眼科医生在JNCL的早期诊断和进展记录中起着至关重要的作用。我们更新巴顿病的研究，特别是因为它涉及到眼睛，并提出各种理论的视网膜变性的病理生理学。
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses (JNCL) or Batten disease is the most common type of NCL in the United States and Europe. This devastating disorder presents with vision failure and progresses to include seizures, motor dysfunction, and dementia. Death usually occurs in the third decade, but some patients die before age twenty. Though the mechanism of visual failure remains poorly understood, recent advances in molecular genetics have improved diagnostic testing and suggested possible therapeutic strategies. The ophthalmologist plays a crucial role in both early diagnosis and documentation of progression of JNCL. We update Batten disease research, particularly as it relates to the eye, and present various theories on the pathophysiology of retinal degeneration.
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影响因子：
3.5
作者：
Cotman, SL;Vrbanac, V;MacDonald, ME
通讯作者：
MacDonald, ME
影响因子：
9.9
作者：
Åberg, L;Liewendahl, K;Santavuori, P
通讯作者：
Santavuori, P
影响因子：
5.6
作者：
Åberg, LE;Bäckman, M;Santavuori, P
通讯作者：
Santavuori, P
影响因子：
3.8
作者：
Adams, H;de Blieck, EA;Pearce, DA
通讯作者：
Pearce, DA
DOI：
10.1111/j.1365-2788.2005.00659.x
发表时间：
2005-01-01
影响因子：
3.6
作者：
Bäckman, ML;Santavuori, PR;Aronen, ET
通讯作者：
Aronen, ET