Pyridoxal phosphate-dependent neonatal epileptic encephalopathy
Pyridoxal phosphate-dependent neonatal epileptic encephalopathy
复制标题
DOI：
10.1136/adc.2006.115162
复制
发表时间：
2008-03-01
影响因子：
4.4
通讯作者：
Franz, A. R.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bagci, S.;Zschocke, J.;Franz, A. R.
吡哆醇(Am)-5‘-磷酸氧化酶将磷酸吡哆醇和磷酸吡哆胺转化为磷酸吡哆醛，这是许多代谢反应中的辅因子，包括神经递质的合成。描述了一个吡哆醇(Am)5‘-磷酸氧化酶基因突变的家系，表现为新生儿癫痫，对吡哆醇和抗惊厥药物治疗无效，但对磷酸吡哆醛有效。对于对吡哆醇无效的新生儿癫痫脑病，应考虑使用磷酸吡哆醛。
Pyridox(am)ine-5'-phosphate oxidase converts pyridoxine phosphate and pyridoxamine phosphate to pyridoxal phosphate, a cofactor in many metabolic reactions, including neurotransmitter synthesis. A family with a mutation in the pyridox(am)ine-5'-phosphate oxidase gene presenting with neonatal seizures unresponsive to pyridoxine and anticonvulsant treatment but responsive to pyridoxal phosphate is described. Pyridoxal phosphate should be considered in neonatal epileptic encephalopathy unresponsive to pyridoxine.