The comorbidity of autism with the genomic disorders of chromosome 15q11.2-q13.
The comorbidity of autism with the genomic disorders of chromosome 15q11.2-q13.
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DOI：
10.1016/j.nbd.2008.08.011
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发表时间：
2010-05
影响因子：
6.1
通讯作者：
Schanen NC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hogart A;Wu D;LaSalle JM;Schanen NC
15号染色体近端长臂上的一簇低拷贝重复序列介导各种形式的定型缺失和重复事件，这些事件导致一组与自闭症或自闭症谱系障碍（ASD）相关的神经发育障碍。该区域受到基因组印记的影响，与染色体15q11.2-q13疾病相关的行为表型显示出起源父母的特异性效应，这表明母体衍生等位基因的拷贝数增加有助于自闭症易感性。值得注意的是，该区间内的非印记、双等位基因表达基因也被证明在染色体15 q11.2-q13基因组疾病患者的大脑中错误表达，这表明它们也可能在表型结果中发挥作用。本文综述了这些疾病的表型及其与ASD的关系，并概述了区域基因，可能有助于自闭症易感性的拷贝数变异的区域。
A cluster of low copy repeats on the proximal long arm of chromosome 15 mediate various forms of stereotyped deletions and duplication events that cause a group of neurodevelopmental disorders that are associated with autism or autism spectrum disorders (ASD). The region is subject to genomic imprinting and the behavioral phenotypes associated with the chromosome 15q11.2-q13 disorders show a parent-of-origin specific effect that suggests that increased copy number of maternally derived alleles contributes to autism susceptibility. Notably, nonimprinted, biallellically expressed genes within the interval also have been shown to be misexpressed in brains of patients with chromosome 15q11.2-q13 genomic disorders, indicating that they also likely play a role in the phenotypic outcome. This review provides an overview of the phenotypes of these disorders and their relationships with ASD and outlines the regional genes that may contribute to the autism susceptibility imparted by copy number variation of the region.
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影响因子：
3.5
作者：
Boyar, FZ;Whitney, MM;Driscoll, DJ
通讯作者：
Driscoll, DJ
影响因子：
9.8
作者：
Browne, CE;Dennis, NR;Barber, JCK
通讯作者：
Barber, JCK
DOI：
10.1080/140154301300109044
发表时间：
2001-01-01
期刊：
Logopedics, phoniatrics, vocology
影响因子：
--
作者：
Andersen, W H;Rasmussen, R K;Stromme, P
通讯作者：
Stromme, P
影响因子：
56.9
作者：
Bailey, JA;Gu, ZP;Eichler, EE
通讯作者：
Eichler, EE
影响因子：
3.5
作者：
Bischof, Jocelyn M.;Stewart, Colin L.;Wevrick, Rachel
通讯作者：
Wevrick, Rachel