Novel mutations in ZP1: Expanding the mutational spectrum associated with empty follicle syndrome in infertile women
Novel mutations in ZP1: Expanding the mutational spectrum associated with empty follicle syndrome in infertile women
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ZP1 的新突变：扩大与不孕女性空卵泡综合征相关的突变谱
DOI：
10.1111/cge.13921
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发表时间：
2021-01
影响因子：
3.5
通讯作者：
Li B
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wu L;Li M;Yin M;Ou Y;Yan Z;Kuang Y;Yan Z;Li B
空卵泡综合征（Empty follicle syndrome，EFS）是一种严重而复杂的生殖并发症，其发病机制尚不清楚。越来越多的证据强调了EFS发生的遗传基础。在这项研究中，我们发现了两个新的错义突变，（c.1127G > A，p.C376Y和c.325C > T，p.R109C），两个新的移码突变（c.800_801delAG，p.E267Gfs*80和c.1815_1825delGGTCCTTTTGC，p.V606Afs*42），一个新的无义突变（c.199G > T，p.E67Ter），以及三个报道的突变（c.769C > T，p.Q257Ter; c.1430 + 1G > T，p.C478Ter和c.1169_1176delTTTTCCCA，p.I390Tfs*16），表现出相似的EFS表现，其扩大了具有常染色体隐性ZP 1的个体的突变谱。目前的研究将提供一个更好的理解ZP 1的生物学功能，和一些深入了解ZP 1变异的确定作为评估EFS疾病的额外规则。
Empty follicle syndrome (EFS) is a serious and complex reproductive complication for infertile women suffering from the recurrent failure of oocyte retrieval in an in vitro fertilization procedure, and its pathogenesis remains obscure. Increasing evidence highlights the genetic basis of EFS occurrence. In this study, we identified two novel missense mutations (c.1127G > A, p.C376Y and c.325C > T, p.R109C), two novel frameshift mutations (c.800_801delAG, p.E267Gfs*80 and c.1815_1825delGGTCCTTTTGC, p.V606Afs*42), one novel nonsense mutation (c.199G > T, p.E67Ter), and three reported mutations (c.769C > T, p.Q257Ter; c.1430 + 1G > T, p.C478Ter and c.1169_1176delTTTTCCCA, p.I390Tfs*16) in five unrelated probands, showing similar EFS manifestations, which expands the mutational spectrum of individuals with autosomal recessive ZP1. Current research will provide a better understanding of the biological functions of ZP1, and some insight into the determination of ZP1 variation as an additional rule for assessing the EFS disease.
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