INFIMA leverages multi-omics model organism data to identify effector genes of human GWAS variants.
INFIMA leverages multi-omics model organism data to identify effector genes of human GWAS variants.
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DOI：
10.1186/s13059-021-02450-8
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发表时间：
2021-08-23
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Keleş S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Dong C;Simonett SP;Shin S;Stapleton DS;Schueler KL;Churchill GA;Lu L;Liu X;Jin F;Li Y;Attie AD;Keller MP;Keleş S
全基因组关联研究揭示了许多与复杂性状相关的非编码变异。然而，模式生物研究在很大程度上仍然是一个未开发的资源，揭示非编码变异的效应基因。我们开发了INFIMA，整合精细定位，通过整合创始小鼠多组学数据，包括ATAC-seq，RNA-seq，足迹和计算机突变分析，来确定多样性远交（DO）小鼠eQTL的因果SNP。我们证明INFIMA的上级性能相比，人类和小鼠染色质构象捕获数据集的替代品。我们应用INFIMA来鉴定与糖尿病相关的GWAS变体的新效应基因。申请结果见http://www.statlab.wisc.edu/shiny/INFIMA/。在线版本包含补充材料，可在（10.1186/s13059-021-02450-8）获得。
Genome-wide association studies reveal many non-coding variants associated with complex traits. However, model organism studies largely remain as an untapped resource for unveiling the effector genes of non-coding variants. We develop INFIMA, Integrative Fine-Mapping, to pinpoint causal SNPs for diversity outbred (DO) mice eQTL by integrating founder mice multi-omics data including ATAC-seq, RNA-seq, footprinting, and in silico mutation analysis. We demonstrate INFIMA’s superior performance compared to alternatives with human and mouse chromatin conformation capture datasets. We apply INFIMA to identify novel effector genes for GWAS variants associated with diabetes. The results of the application are available at http://www.statlab.wisc.edu/shiny/INFIMA/. The online version contains supplementary material available at (10.1186/s13059-021-02450-8).
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影响因子：
2.5
作者：
Churchill, Gary A.;Gatti, Daniel M.;Munger, Steven C.;Svenson, Karen L.
通讯作者：
Svenson, Karen L.
影响因子：
14.9
作者：
Frankish A;Diekhans M;Ferreira AM;Johnson R;Jungreis I;Loveland J;Mudge JM;Sisu C;Wright J;Armstrong J;Barnes I;Berry A;Bignell A;Carbonell Sala S;Chrast J;Cunningham F;Di Domenico T;Donaldson S;Fiddes IT;García Girón C;Gonzalez JM;Grego T;Hardy M;Hourlier T;Hunt T;Izuogu OG;Lagarde J;Martin FJ;Martínez L;Mohanan S;Muir P;Navarro FCP;Parker A;Pei B;Pozo F;Ruffier M;Schmitt BM;Stapleton E;Suner MM;Sycheva I;Uszczynska-Ratajczak B;Xu J;Yates A;Zerbino D;Zhang Y;Aken B;Choudhary JS;Gerstein M;Guigó R;Hubbard TJP;Kellis M;Paten B;Reymond A;Tress ML;Flicek P
通讯作者：
Flicek P
影响因子：
8.8
作者：
Baek S;Goldstein I;Hager GL
通讯作者：
Hager GL
DOI：
10.1038/ejhg.2013.274
发表时间：
2014-07
期刊：
European journal of human genetics : EJHG
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
16.6
作者：
Barbeira AN;Dickinson SP;Bonazzola R;Zheng J;Wheeler HE;Torres JM;Torstenson ES;Shah KP;Garcia T;Edwards TL;Stahl EA;Huckins LM;GTEx Consortium;Nicolae DL;Cox NJ;Im HK
通讯作者：
Im HK