A novel de novo frameshift mutation of RPGR ORF15 is associated with X-linked retinitis pigmentosa in a Chinese family.
A novel de novo frameshift mutation of RPGR ORF15 is associated with X-linked retinitis pigmentosa in a Chinese family.
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RPGR ORF15 的一种新的从头移码突变与中国家族中的 X 连锁色素性视网膜炎有关。
作者：
目的 确定中国色素性视网膜炎 (RP) 家族的疾病遗传基础。方法 使用微卫星标记对 RP 家族中的 15 个家族成员进行连锁分析，该微卫星标记位于已知 aut 候选遗传位点的侧翼。
PURPOSE To identify the genetic basis of disease in a Chinese family with retinitis pigmentosa (RP). METHODS Linkage analysis was performed for 15 family members in the RP family using microsatellite markers flanking candidate genetic loci for known aut
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