How the fanconi anemia pathway guards the genome.
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DOI：
10.1146/annurev-genet-102108-134222
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发表时间：
2009
影响因子：
11.1
通讯作者：
D'Andrea AD
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Moldovan GL;D'Andrea AD
范可尼贫血（FA）是一种遗传性基因组不稳定性疾病，由调控复制依赖性DNA链间交联去除的基因突变引起。范可尼贫血途径被认为是协调一种复杂的机制，该机制涉及三种经典DNA修复途径的要素，即同源重组、核苷酸切除修复和致突变跨损伤合成，以响应遗传毒性损伤。为此，范可尼贫血途径采用独特的核蛋白复合物，其泛素化FANCD 2和FANCI，导致DNA修复结构的形成。大多数FA成员缺乏明显的酶活性，这使得解开其精确的工作方式具有挑战性。在这里，我们回顾了目前的理解如何范可尼贫血通路组件参与DNA修复，并讨论了调节这一途径，以确保及时，有效和正确的恢复染色体的完整性的机制。
Fanconi Anemia (FA) is an inherited genomic instability disorder, caused by mutations in genes regulating replication-dependent removal of interstrand DNA crosslinks. The Fanconi Anemia pathway is thought to coordinate a complex mechanism that enlists elements of three classic DNA repair pathways, namely homologous recombination, nucleotide excision repair, and mutagenic translesion synthesis, in response to genotoxic insults. To this end, the Fanconi Anemia pathway employs a unique nuclear protein complex that ubiquitinates FANCD2 and FANCI, leading to formation of DNA repair structures. Lack of obvious enzymatic activities among most FA members has made it challenging to unravel its precise modus operandi. Here we review the current understanding of how the Fanconi Anemia pathway components participate in DNA repair and discuss the mechanisms that regulate this pathway to ensure timely, efficient, and correct restoration of chromosomal integrity.
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