A comprehensive focus on global spectrum of BRCA1 and BRCA2 mutations in breast cancer.
A comprehensive focus on global spectrum of BRCA1 and BRCA2 mutations in breast cancer.
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DOI：
10.1155/2013/928562
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发表时间：
2013
影响因子：
--
通讯作者：
Mehdipour P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Karami F;Mehdipour P
乳腺癌（BC）是世界上最常见的女性癌症。BRCA1和BRCA2基因突变是BC最重要的遗传易感性。除了少数常见突变外，BRCA1和BRCA2突变谱在不同人群中是异质的。185AGdel和532insc是大多数人群中最重要的BRCA1和BRCA2突变。在这些德系犹太人的创始人突变之后，300T>G在非裔美国人和欧洲人群中也表现出稀疏的频率。该综述提供了快速获取不同人群中最常见的改变，这可能有助于BRCA筛查计划。
Breast cancer (BC) is the most common cancer of women all over the world. BRCA1 and BRCA2 gene mutations comprise the most important genetic susceptibility of BC. Except for few common mutations, the spectrum of BRCA1 and BRCA2 mutations is heterogeneous in diverse populations. 185AGdel and 5382insC are the most important BRCA1 and BRCA2 alterations which have been encountered in most of the populations. After those Ashkenazi founder mutations, 300T>G also demonstrated sparse frequency in African American and European populations. This review affords quick access to the most frequent alterations among various populations which could be helpful in BRCA screening programs.
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影响因子：
--
作者：
Claes K;Machackova E;De Vos M;Poppe B;De Paepe A;Messiaen L
通讯作者：
Messiaen L
影响因子：
1.9
作者：
Bodd, Trine Levin;Reichelt, Jon;Moller, Pal
通讯作者：
Moller, Pal
中国女性家族性或早发性乳腺癌的 BRCA1 种系突变和肿瘤特征
影响因子：
3.8
作者：
Chen, Weiqiu;Pan, Kaifeng;Xie, Yuntao
通讯作者：
Xie, Yuntao
影响因子：
3.9
作者：
Anisimenko, Maksim S.;Mitrofanov, Dmitriy V.;Kovalenko, Sergey P.
通讯作者：
Kovalenko, Sergey P.
DOI：
10.1089/gte.2007.0071
发表时间：
2008-06-01
期刊：
GENETIC TESTING
影响因子：
--
作者：
Besic, Nikola;Cernivc, Barabara;Teugels, Erik
通讯作者：
Teugels, Erik