Infrequency of two deletion mutations at the DFNB1 locus in patients and controls.
Infrequency of two deletion mutations at the DFNB1 locus in patients and controls.
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患者和对照中 DFNB1 位点出现两个缺失突变的频率较低。
DOI：
10.1002/ajmg.a.32207
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发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Alford,RayeLynn
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Tang,Hsiao-Yuan;Basehore,MonicaJ;Blakey,GregoryL;Darilek,Sandra;Oghalai,JohnS;Roa,BenjaminB;Fang,Ping;Alford,RayeLynn
编码差距连接β-2蛋白连接蛋白26的GJB 2中的突变与常染色体隐性非综合征感音神经性听力损失（NSHL）、常染色体显性NSHL和几种形式的综合征感音神经性听力损失相关[Denoyelle等人，1997，1998; Kelsell等人，1997年; Richard等人，1998，2002，2004; Maestrini等人，1999;货车Geel等人，2002;货车斯滕塞尔等人，2002; Brown等人，2003年]。编码差距连接β-6蛋白连接蛋白30的GJB 6中的突变与常染色体隐性NSHL、常染色体显性NSHL和有汗性外胚层发育不良相关[Grifa et al.，1999; Lamartine等人，2000; Lerer等人，2001; Pallares-Ruiz等人，2002; del Castillo等人，GJB 2和GJB 6在人染色体13 q12上彼此相邻，并且一起包含常染色体隐性NSHL基因座DFNB 1 [货车Camp和Smith，2007]。定位于DFNB 1的常染色体隐性NSHL由GJB 2中的双等位基因突变、GJB 6中的双等位基因突变或GJB 2和GJB 6中的复合杂合突变引起[Denoyelle et al.，1997; Kelsell等人，1997; Lerer等人，2001; Pallares-Ruiz等人，2002; del Castillo等人，2002; Del Castillo等人，2005年]。迄今为止报道的DFNB 1突变包括GJB 2中的超过80个突变和涉及GJB 6的两个大缺失[Lerer et al.，2001; Pallares-Ruiz等人，2002; del Castillo等人，2002; Del Castillo等人，2005; Ballana等人，2007年]。在这项研究中，评估了一组听力受损患者和一个多种族对照组的GJB 2突变和两个已知的涉及GJB 6的缺失。
Mutations in GJB2, encoding the gap junction beta-2 protein Connexin 26, are associated with autosomal recessive nonsyndromic sensorineural hearing loss (NSHL), autosomal dominant NSHL, and several forms of syndromic sensorineural hearing loss [Denoyelle et al., 1997, 1998; Kelsell et al., 1997; Richard et al., 1998, 2002, 2004; Maestrini et al., 1999; van Geel et al., 2002; van Steensel et al., 2002; Brown et al., 2003]. Mutations in GJB6, encoding the gap junction beta-6 protein Connexin 30, are associated with autosomal recessive NSHL, autosomal dominant NSHL, and hidrotic ectodermal dysplasia [Grifa et al., 1999; Lamartine et al., 2000; Lerer et al., 2001; Pallares-Ruiz et al., 2002; del Castillo et al., 2002].GJB2 and GJB6 lie adjacent to one another on human chromosome 13q12 and together comprise the autosomal recessive NSHL locus DFNB1 [Van Camp and Smith, 2007]. Autosomal recessive NSHL that maps to DFNB1 is caused by biallelic mutations in GJB2, biallelic mutations in GJB6, or compound heterozygous mutations in GJB2 and GJB6 [Denoyelle et al., 1997; Kelsell et al., 1997; Lerer et al., 2001; Pallares-Ruiz et al., 2002; del Castillo et al., 2002; Del Castillo et al., 2005]. DFNB1 mutations reported to date include more than 80 mutations in GJB2 and two large deletions involving GJB6 [Lerer et al., 2001; Pallares-Ruiz et al., 2002; del Castillo et al., 2002; Del Castillo et al., 2005; Ballana et al., 2007]. In this study, a cohort of hearing impaired patients and a multi-ethnic control group were evaluated for mutations in GJB2 and the two known deletions involving GJB6.