儿童肥厚型心肌病中Noonan综合征基因型与临床表型
儿童肥厚型心肌病中Noonan综合征基因型与临床表型
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DOI：
10.12372/jcp.2023.21e1258
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发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
刘丽文
中科院分区：
文献类型：
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作者：
朱晓丽;杨倩利;王博;拓胜军;赵雪丽;李静;成胜全;刘丽文
目的总结儿童肥厚型心肌病(HCM)中Noonan综合征的基因变异与临床特征。方法对123例儿童肥厚型心肌病先证者进行96个遗传性心肌病相关基因的二代测序及生物信息学分析,确定变异位点;筛选出11例Noonan综合征患儿,收集其临床资料及超声心动图结果。结果11例患儿均因心肌肥厚就诊,男5例、女6例,肥厚型心肌病诊断中位年龄2岁7个月(5个月~10岁),Noonan综合征诊断中位年龄6岁9个月(7个月~16岁)。11例患儿中10例为3号染色体RAF1基因型,1例为12号染色体PTPN11基因型;7例为新发变异,其中1例RAF1基因患儿检测出同时携带与肥厚型心肌病相关的变异基因MYBPC3。11例患儿中9例具有典型Noonan综合征面部特征。11例患儿均为肥厚型心肌病,9例为梗阻性肥厚型心肌病,合并右室流出道梗阻2例,合并先天性心脏病7例。结论以肥厚型心肌病为表型的儿童Noonan综合征多为RFA 1基因型,易发生左心室流出道梗阻且多合并先天性心脏病。