Mathematical analysis of copy number variation in a DNA sample using digital PCR on a nanofluidic device.
Mathematical analysis of copy number variation in a DNA sample using digital PCR on a nanofluidic device.
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DOI：
10.1371/journal.pone.0002876
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发表时间：
2008-08-06
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Ramakrishnan R
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Dube S;Qin J;Ramakrishnan R
人类基因组区域的拷贝数变异（CNVs）与多种疾病有关。我们提出了一种算法，该算法在数学上是合理的，计算效率高，可以利用纳米流体装置（称为数字阵列）准确分析DNA样本中的CNV。该数值算法基于概率论和统计学的结果，用于计算拷贝数变化和相关的统计置信区间。我们还提供了可以用作近似的公式。
Copy Number Variations (CNVs) of regions of the human genome have been associated with multiple diseases. We present an algorithm which is mathematically sound and computationally efficient to accurately analyze CNV in a DNA sample utilizing a nanofluidic device, known as the digital array. This numerical algorithm is utilized to compute copy number variation and the associated statistical confidence interval and is based on results from probability theory and statistics. We also provide formulas which can be used as close approximations.
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