The Mount Sinai cohort of large-scale genomic, transcriptomic and proteomic data in Alzheimer's disease.
The Mount Sinai cohort of large-scale genomic, transcriptomic and proteomic data in Alzheimer's disease.
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DOI：
10.1038/sdata.2018.185
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发表时间：
2018-09-11
期刊：
影响因子：
9.8
通讯作者：
Zhang B
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wang M;Beckmann ND;Roussos P;Wang E;Zhou X;Wang Q;Ming C;Neff R;Ma W;Fullard JF;Hauberg ME;Bendl J;Peters MA;Logsdon B;Wang P;Mahajan M;Mangravite LM;Dammer EB;Duong DM;Lah JJ;Seyfried NT;Levey AI;Buxbaum JD;Ehrlich M;Gandy S;Katsel P;Haroutunian V;Schadt E;Zhang B
阿尔茨海默病 (AD) 影响着美国 85 岁以上人口的一半，并且在平均 10 年的渐进性认知障碍过程中普遍致命。遗传和全基因组关联研究 (GWAS) 已确定了大约 33 个常见迟发性 AD (LOAD) 的风险因素基因，但这些风险基因座未能解释大多数受影响的病例，既不能提供对 AD 发展有临床意义的预测，也不能提供可行的机制。这项队列研究在 AD 和对照大脑中生成了大规模匹配的多组学数据，以探索 AD 的新分子基础。具体来说，我们从 364 个死后对照、轻度认知障碍 (MCI) 和 AD 大脑的多个区域生成了全基因组测序、全外显子组测序、转录组测序和蛋白质组分析数据，具有丰富的临床和病理生理学数据。所有数据都经过严格的质量控制。原始数据和处理后的数据均可通过 Synapse 软件平台公开获取。
Alzheimer’s disease (AD) affects half the US population over the age of 85 and is universally fatal following an average course of 10 years of progressive cognitive disability. Genetic and genome-wide association studies (GWAS) have identified about 33 risk factor genes for common, late-onset AD (LOAD), but these risk loci fail to account for the majority of affected cases and can neither provide clinically meaningful prediction of development of AD nor offer actionable mechanisms. This cohort study generated large-scale matched multi-Omics data in AD and control brains for exploring novel molecular underpinnings of AD. Specifically, we generated whole genome sequencing, whole exome sequencing, transcriptome sequencing and proteome profiling data from multiple regions of 364 postmortem control, mild cognitive impaired (MCI) and AD brains with rich clinical and pathophysiological data. All the data went through rigorous quality control. Both the raw and processed data are publicly available through the Synapse software platform.
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DOI：
10.1056/nejmoa1211851
发表时间：
2013-01-10
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Guerreiro R;Wojtas A;Bras J;Carrasquillo M;Rogaeva E;Majounie E;Cruchaga C;Sassi C;Kauwe JS;Younkin S;Hazrati L;Collinge J;Pocock J;Lashley T;Williams J;Lambert JC;Amouyel P;Goate A;Rademakers R;Morgan K;Powell J;St George-Hyslop P;Singleton A;Hardy J;Alzheimer Genetic Analysis Group
通讯作者：
Alzheimer Genetic Analysis Group
影响因子：
14.8
作者：
Kumar, Prateek;Henikoff, Steven;Ng, Pauline C.
通讯作者：
Ng, Pauline C.
影响因子：
7
作者：
Boyle AP;Hong EL;Hariharan M;Cheng Y;Schaub MA;Kasowski M;Karczewski KJ;Park J;Hitz BC;Weng S;Cherry JM;Snyder M
通讯作者：
Snyder M
影响因子：
10.6
作者：
Gandy, Sam;Haroutunian, Vahram;DeKosky, Steven T.;Sano, Mary;Schadt, Eric E.
通讯作者：
Schadt, Eric E.
影响因子：
1.2
作者：
Cingolani, Pablo;Platts, Adrian;Ruden, Douglas M.
通讯作者：
Ruden, Douglas M.