PLEC基因新突变致肢带型肌营养不良2Q型1例
PLEC基因新突变致肢带型肌营养不良2Q型1例
复制标题
DOI：
10.3760/cma.j.issn.2095-428x.2020.01.016
复制
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
蓝丹
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
张敏;张家鹏;钟京梓;余欣秀;蓝丹
对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,6岁,临床表现为爬楼费力,伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调。基因检测:PLEC基因c.6428C >T(p.Ala2143Val)和c.13192G >A(p.Ala4398Thr)复合杂合错义突变。双下肢磁共振成像显示:对称性脂肪浸润。病理结果:苏木精-伊红染色可见核链,肌核聚集;抗-plectin免疫组织化学染色可见plectin蛋白在肌浆中聚集。PLEC基因突变所致的肢带型肌营养不良2Q型报道较少,本研究新发1例因PLEC基因c.6428C >T和c.13192G >A复合杂合错义突变所致的肢带型肌营养不良2Q型,扩展了 PLEC基因的突变谱,也加深临床医师对该病的认识。