SVA retrotransposons: Evolution and genetic instability.

SVA retrotransposons: Evolution and genetic instability.
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DOI:
10.1016/j.semcancer.2010.04.001
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发表时间:
2010-08
影响因子:
14.5
通讯作者:
Kazazian HH Jr
Kazazian HH Jr
中科院分区:
医学1区
文献类型:
--
作者:
Hancks DC;Kazazian HH Jr

文献摘要

参考文献

被引文献

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SINE-VNTR-Alus (SVA) 是与人类疾病相关的非自主原始人特异性逆转录转座子。 SVA 在进化上很年轻,可能是由 LINE-1 反式逆转录酶动员的。 SVA 目前很活跃,可能通过多种机制影响宿主,包括插入突变、外显子改组、选择性剪接和差异甲基化区域 (DMR) 的生成。在这里,我们回顾 SVA 生物学,包括与已知疾病相关的 SVA 插入。此外,我们讨论了一个描述 SVA 初始形成的模型以及 SVA 影响宿主的机制。
SINE-VNTR-Alus (SVA) are non-autonomous hominid specific retrotransposons that are associated with disease in humans. SVAs are evolutionarily young and presumably mobilized by the LINE-1 reverse transcriptase in trans. SVAs are currently active and may impact the host through a variety of mechanisms including insertional mutagenesis, exon shuffling, alternative splicing, and the generation of differentially methylated regions (DMR). Here we review SVA biology, including SVA insertions associated with known diseases. Further, we discuss a model describing the initial formation of SVA and the mechanisms by which SVA may impact the host.
DOI: 10.1073/pnas.0831042100
发表时间: 2003-04-29
影响因子: 11.1
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Brouha, B;Schustak, J;Kazazian, HH
通讯作者: Kazazian, HH
DOI: 10.1134/s0006297909120153
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Bantysh, O. B.;Buzdin, A. A.
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Damert, A;Löwer, J;Löwer, R
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DOI: 10.1038/ng.368
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期刊: NATURE GENETICS
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Faulkner, Geoffrey J.;Kimura, Yasumasa;Carninci, Piero
通讯作者: Carninci, Piero