尿中クレアチン/クレアチニン比と家族歴により診断に至ったクレチントランスポーター欠損症の1家系：本邦3家系目．
尿中クレアチン/クレアチニン比と家族歴により診断に至ったクレチントランスポーター欠損症の1家系：本邦3家系目．
复制标题
根据尿肌酸/肌酐比值和家族史诊断患有克汀转运蛋白缺乏症的家庭：第3个日本家庭。
DOI：
--
复制
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
小坂仁．
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
野崎章仁;熊田友浩;柴田実;藤井達哉;和田敬仁;小坂仁．
影响因子：
2
作者：
Mencarelli, Maria Antonietta;Tassini, Maria;Pollazzon, Marzia;Vivi, Antonio;Calderisi, Marco;Falco, Michele;Fichera, Marco;Monti, Lucia;Buoni, Sabrina;Mari, Francesca;Engelke, Udo;Wevers, Ron A.;Hayek, Joussef;Renieri, Alessandra
通讯作者：
Renieri, Alessandra
影响因子：
3.8
作者：
Garcia, Paula;Rodrigues, Fidjy;Diogo, Luisa
通讯作者：
Diogo, Luisa
肌酸缺乏综合症
DOI：
10.1007/978-3-540-28785-8_16
发表时间：
2012
期刊：
--
影响因子：
--
作者：
S. Stöckler;G. Salomons;J. Saudubray;G. V. D. Berghe;John H. Walter
通讯作者：
John H. Walter