ALS2/alsin knockout mice and motor neuron diseases.
ALS2/alsin knockout mice and motor neuron diseases.
复制标题
DOI：
10.1159/000151295
复制
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Chandran J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cai H;Shim H;Lai C;Xie C;Lin X;Yang WJ;Chandran J
ALS 2基因的常染色体隐性突变与青少年发病的肌萎缩性侧索硬化症（ALS 2）、原发性侧索硬化症和青少年发病的上行性遗传性痉挛性截瘫有关。除了最近发现的两个错义突变，ALS 2基因中的所有其他突变都导致提前终止密码子，并可能废除ALS 2基因编码的蛋白质alsin的所有潜在功能。为了研究ALS 2缺陷的病理机制，通过独立的组产生了四种不同的ALS 2敲除（ALS 2 −/−）小鼠系。ALS 2/alsin的缺失对小鼠运动神经元的存活或功能没有显著影响。然而，在这些小鼠的行为和病理学中观察到的细微缺陷有助于我们理解alsin和运动神经元功能障碍之间的关系。在这篇综述中，我们总结并协调了ALS 2 −/−小鼠的主要发现，并试图将这些结果置于小鼠隐性运动障碍建模的更大背景下。
Autosomal recessive mutations in the ALS2 gene have been linked to juvenile-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS2), primary lateral sclerosis and juvenile-onset ascending hereditary spastic paraplegia. Except for two recently identified missense mutations, all other mutations in the ALS2 gene lead to a premature stop codon and likely abrogate all the potential functions of alsin, the protein encoded by the ALS2 gene. To study the pathologic mechanisms of ALS2 deficiency, four different lines of ALS2 knockout (ALS2−/−) mice have been generated by independent groups. The loss of ALS2/alsin does not have a drastic effect on the survival or function of motor neurons in mice. However, subtle deficits observed in the behavior and pathology of these mice have aided in our understanding of the relationship between alsin and motor neuron dysfunction. In this review, we summarize and reconcile major findings of ALS2−/− mice and attempt to place these results within the larger context of modeling recessive movement disorders in mice.
登录
查看更多内容
影响因子：
11.2
作者：
Jacquier, Arnaud;Buhler, Emmanuelle;Haase, Georg
通讯作者：
Haase, Georg
影响因子：
4.8
作者：
Kanekura, K;Hashimoto, Y;Matsuoka, M
通讯作者：
Matsuoka, M
影响因子：
3.5
作者：
Otomo, A;Hadano, S;Ikeda, JE
通讯作者：
Ikeda, JE
影响因子：
4.2
作者：
Lin, Xian;Shim, Hoon;Cai, Huatibin
通讯作者：
Cai, Huatibin
影响因子：
5.3
作者：
Cai, HB;Lin, X;Wong, PC
通讯作者：
Wong, PC