Lack of association of p53 polymorphisms and haplotypes in high and normal tension open angle glaucoma
Lack of association of p53 polymorphisms and haplotypes in high and normal tension open angle glaucoma
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高眼压和正常眼压开角型青光眼中 p53 多态性和单倍型缺乏关联
DOI：
10.1136/jmg.2005.032458
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发表时间：
2005
影响因子：
4
通讯作者：
J. Craig
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
D. Dimasi;A. Hewitt;A. Hewitt;Catherine M Green;David A. Mackey;J. Craig
背景：开角型青光眼（OAG）的最终共同途径是视网膜神经节细胞凋亡。 p53 是细胞凋亡的主要调节因子，其多态性会影响细胞死亡诱导的效率。 p53 单倍型和 OAG 的关联研究得出了相互矛盾的结果。目的：在比之前报告更多的白人群体中检查 p53 单倍型与 OAG 之间的关联，并将分析扩展到正常眼压青光眼。方法：招募了 345 名无关的 OAG 患者（283 名患有高眼压青光眼的受试者和 62 名患有正常眼压青光眼的受试者），并与 178 名年龄匹配的对照者进行比较。分析基因组 DNA 的 p53 密码子 72 Arg/Pro 多态性以及是否存在 16 bp 内含子 3 插入。结果：在这个白人队列中，没有发现青光眼（高眼压或正常眼压）与序列变异或单倍型之间存在关联。结论：p53 密码子 72 Arg/Pro 多态性与青光眼的发病年龄或严重程度无关。
Background: The final common pathway for open angle glaucoma (OAG) is retinal ganglion cell apoptosis. Polymorphisms in p53, a major regulator of apoptosis, affect the efficiency of cell death induction. Association studies of p53 haplotypes and OAG have had conflicting results. Objective: To examine the association between p53 haplotypes and OAG in a larger white population than in previous reports, and extend the analysis to normal tension glaucoma. Methods: 345 unrelated people with OAG were recruited (283 subjects with high tension glaucoma and 62 with normal tension glaucoma) and compared with 178 age matched controls. Genomic DNA was analysed for the p53 codon 72 Arg/Pro polymorphism as well as for the presence or absence of a 16 bp intron 3 insertion. Results: In this white cohort no association was found between glaucoma (high or normal tension) and either sequence variant or haplotype. Conclusions: The p53 codon 72 Arg/Pro polymorphism is not associated with age of onset or severity of glaucoma.
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