TIGRA: a targeted iterative graph routing assembler for breakpoint assembly.
TIGRA: a targeted iterative graph routing assembler for breakpoint assembly.
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DOI：
10.1101/gr.162883.113
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发表时间：
2014-02
期刊：
影响因子：
7
通讯作者：
Weinstock G
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chen K;Chen L;Fan X;Wallis J;Ding L;Weinstock G
下一代测序技术的最新进展极大地促进了我们对基因组结构变异的研究。与单核苷酸变异和小的插入缺失不同，许多结构变异尚未在核苷酸分辨率下得到完全表征。推导这些断点下方的完整序列不仅对于准确发现，而且对于改变的等位基因的功能表征都至关重要。然而，由于在比对和组装短读长方面存在挑战，我们目前确定此类断点序列的能力有限。为了解决这个问题，我们开发了一种靶向迭代图路由组装器（TIGRA），它实施了一组新颖的数据分析程序，以便从下一代测序数据中实现有效的断点组装。在我们使用来自1000基因组计划的数据进行的评估中，TIGRA能够准确组装大多数缺失和移动元件插入断点，其成功率和准确性明显优于其他算法。TIGRA已应用于1000基因组计划和其他项目，并且可供学术使用。
Recent progress in next-generation sequencing has greatly facilitated our study of genomic structural variation. Unlike single nucleotide variants and small indels, many structural variants have not been completely characterized at nucleotide resolution. Deriving the complete sequences underlying such breakpoints is crucial for not only accurate discovery, but also for the functional characterization of altered alleles. However, our current ability to determine such breakpoint sequences is limited because of challenges in aligning and assembling short reads. To address this issue, we developed a targeted iterative graph routing assembler, TIGRA, which implements a set of novel data analysis routines to achieve effective breakpoint assembly from next-generation sequencing data. In our assessment using data from the 1000 Genomes Project, TIGRA was able to accurately assemble the majority of deletion and mobile element insertion breakpoints, with a substantively better success rate and accuracy than other algorithms. TIGRA has been applied in the 1000 Genomes Project and other projects and is freely available for academic use.
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64.8
作者：
通讯作者：
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作者：
Li, Ruiqiang;Zhu, Hongmei;Wang, Jun
通讯作者：
Wang, Jun
影响因子：
64.8
作者：
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DOI：
10.1093/bioinformatics/bts378
发表时间：
2012-09-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Rausch T;Zichner T;Schlattl A;Stütz AM;Benes V;Korbel JO
通讯作者：
Korbel JO