Disorders of Sphingolipid Metabolism and Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Disorders of Sphingolipid Metabolism and Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
复制标题
鞘脂代谢紊乱和神经元蜡质脂褐质沉积症
DOI：
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发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
C. Caillaud
中科院分区：
文献类型：
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作者：
M. Vanier;C. Caillaud
鞘脂贮积症是溶酶体贮积症的一个亚组，其中鞘脂在一个或多个器官中积聚，这是由于参与其降解途径的酶或激活蛋白的主要缺乏所致。传统上，该亚组还包括 Niemann-Pick C 病，其特征是细胞脂质运输受损。这些疾病可能有内脏、神经内脏或纯粹的神经系统表现。神经元蜡样质脂褐素沉积症 (NCL) 构成另一组溶酶体疾病，伴有自发荧光蜡样质脂色素的积累和严重的神经退行性过程，包括视网膜病、癫痫、运动异常和痴呆。除法布里病（X连锁隐性遗传）外，遗传方式均为常染色体隐性遗传。经典形式的临床表现和病程通常是典型的。
Sphingolipidoses are a subgroup of lysosomal storage disorders in which sphingolipids accumulate in one or several organs as the result of a primary deficiency in enzymes or activator proteins involved in their degradative pathway. Traditionally, this subgroup also includes Niemann-Pick C disease, which is characterised by impaired cellular trafficking of lipids. These diseases may have visceral, neurovisceral or purely neurological manifestations. The neuronal ceroid-lipofuscinoses (NCLs) constitute another group of lysosomal disorders, with accumulation of autofluorescent ceroid lipopigments and a severe neurodegenerative course including retinopathy, epilepsy, motor abnormalities and dementia. Except for Fabry disease (X-linked recessive), the mode of inheritance is autosomal recessive. The clinical presentation and course of the classic forms are often typical.
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影响因子：
9.8
作者：
Simonaro, CM;Park, JH;Schuchman, EH
通讯作者：
Schuchman, EH
DOI：
10.1016/j.bcmd.2010.10.006
发表时间：
2011-01-15
期刊：
Blood cells, molecules & diseases
影响因子：
--
作者：
Rosenbloom B;Balwani M;Bronstein JM;Kolodny E;Sathe S;Gwosdow AR;Taylor JS;Cole JA;Zimran A;Weinreb NJ
通讯作者：
Weinreb NJ
影响因子：
5.1
作者：
Wasserstein, Melissa P.;Aron, Alan;McGovern, Margaret M.
通讯作者：
McGovern, Margaret M.
影响因子：
158.5
作者：
Escolar, ML;Poe, MD;Kurtzberg, J
通讯作者：
Kurtzberg, J
影响因子：
9.8
作者：
Simonaro, CM;Desnick, RJ;Schuchman, EH
通讯作者：
Schuchman, EH