An enhanced MITOMAP with a global mtDNA mutational phylogeny.
An enhanced MITOMAP with a global mtDNA mutational phylogeny.
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DOI：
10.1093/nar/gkl927
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发表时间：
2007-01
影响因子：
14.9
通讯作者：
Wallace DC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ruiz-Pesini E;Lott MT;Procaccio V;Poole JC;Brandon MC;Mishmar D;Yi C;Kreuziger J;Baldi P;Wallace DC
通过添加∼3000mtDNA编码区序列的可导航突变线粒体DNA(MtDNA)系统树、扩展的致病突变表和核线粒体DNA假基因数据库，人类线粒体基因组的MITOMAP()数据系统得到了极大的增强。该系统发育重建了人类mtDNA的整个突变历史，从而定义了mtDNA单倍群，并区分了古代和现代的mtDNA突变。致病突变按基因型和表型进行分类，NUMT序列允许在突变分析过程中检测假基因变异的虚假包含。这些增加使MITOMAP能够实施我们的自动化线粒体DNA序列分析系统Mitomaster。
The MITOMAP () data system for the human mitochondrial genome has been greatly enhanced by the addition of a navigable mutational mitochondrial DNA (mtDNA) phylogenetic tree of ∼3000 mtDNA coding region sequences plus expanded pathogenic mutation tables and a nuclear-mtDNA pseudogene (NUMT) data base. The phylogeny reconstructs the entire mutational history of the human mtDNA, thus defining the mtDNA haplogroups and differentiating ancient from recent mtDNA mutations. Pathogenic mutations are classified by both genotype and phenotype, and the NUMT sequences permits detection of spurious inclusion of pseudogene variants during mutation analysis. These additions position MITOMAP for the implementation of our automated mtDNA sequence analysis system, Mitomaster.
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