Adams-Oliver syndrome and familial MYH9 mutation
Adams-Oliver syndrome and familial MYH9 mutation
复制标题
Adams-Oliver 综合征和家族性 MYH9 突变
DOI：
10.1111/j.1442-200x.2011.03466.x
复制
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
1.4
通讯作者：
Kunishima S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Uyeda T;Echizenya T;Eto S;Ohtani K;Sato T;Takahashi T;Ito E;Yonesaka S;Kunishima S
本文介绍了一个病例研究的儿童诊断为亚当斯-奥利弗综合征（AOS）与MYH 9突变。MYH 9基因在编码非肌肉肌球蛋白重链II-A（NMHCIIA）的作用概述。MYH 9基因与儿童心血管异常之间的关联被强调。
The article presents a case study of a child diagnosed with Adams-Oliver syndrome (AOS) associated with an MYH9 mutation. The role of the MYH9 gene in encoding the non-muscle myosin heavy chain II-A (NMHCIIA) is outlined. The association between the MYH9 gene and the cardiovascular abnormalities of the child is highlighted.