Late-onset spastic ataxia phenotype related to a novel homozygous DDHD2 mutation
Late-onset spastic ataxia phenotype related to a novel homozygous DDHD2 mutation
复制标题
与新型纯合 DDHD2 突变相关的迟发性痉挛性共济失调表型
DOI：
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发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
田中 章景
中科院分区：
文献类型：
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作者：
土井 宏;吉田 邦広;牛山 雅夫;谷 佳津子;松本 直通;田中 章景
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DOI：
10.1073/pnas.250289597
发表时间：
2000-12-19
影响因子：
11.1
作者：
Martinsson, T;Oldfors, A;Wahlström, J
通讯作者：
Wahlström, J
影响因子：
5.2
作者：
Tajsharghi, Homa;Hammans, Simon;Oldfors, Anders
通讯作者：
Oldfors, Anders
极晚发病的弗里德赖希表现为痉挛性四肢轻瘫，无共济失调或神经病。
影响因子：
9.9
作者：
P. Labauge
通讯作者：
P. Labauge
电生理学和神经活检：弗里德赖希共济失调和维生素 E 缺乏症弗里德赖希共济失调表型的比较研究。
DOI：
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发表时间：
1998
期刊：
Neuromuscular disorders : NMD
影响因子：
--
作者：
M. Zouari;M. Feki;C. Ben Hamida;A. Larnaout;I. Turki;S. Belal;A. Mebazaa;M. Ben Hamida;F. Hentati
通讯作者：
F. Hentati
影响因子：
14.5
作者：
Lossos, A;Baala, L;Argov, Z
通讯作者：
Argov, Z