eDGAR: a database of Disease-Gene Associations with annotated Relationships among genes.
eDGAR: a database of Disease-Gene Associations with annotated Relationships among genes.
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DOI：
10.1186/s12864-017-3911-3
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发表时间：
2017-08-11
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Casadio R
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Babbi G;Martelli PL;Profiti G;Bovo S;Savojardo C;Casadio R
在现代测序技术的推动下，基因研究可以剖析不同表型性状的遗传成分。这些努力汇编了与疾病相关的基因列表，并表明越来越多的疾病与多个基因相关。研究与同一疾病相关的基因之间的功能关系有助于强调发病机制的分子机制。我们提出了 eDGAR，这是一个收集和组织源自 OMIM、Humsavar 和 ClinVar 的基因/疾病关联数据的数据库。对于每个疾病相关基因，eDGAR 收集其注释信息。具体来说，对于基因列表，eDGAR 提供以下信息： i) 从 PDB、BIOGRID 和 STRING 检索到的相互作用； ii) 稳定和功能性结构复合物的共现； iii) 共享基因本体注释； iv) 共享 KEGG 和 REACTOME 路径； v) 使用 NET-GE 计算的丰富功能注释； vi) 来自 TRRUST 的监管互动； vii) 染色体上的定位和/或邻近基因座的共定位。目前发布的 eDGAR 包括 2672 种疾病，与 3658 个不同基因相关，总共 5729 个基因-疾病关联。 71% 的基因与 621 种多基因疾病相关，eDGAR 强调了它们的常见 GO 术语、KEGG/REACTOME 途径、物理和调控相互作用。 eDGAR 包括基于网络的富集方法，用于检测与基因组相关的统计显着功能术语。 eDGAR 提供了分析疾病基因关联的资源。在多基因疾病中，基因可以在相同的功能过程中共享物理相互作用和/或共现。 eDGAR 可在以下位置免费获取：edgar.biocomp.unibo.it 本文的在线版本 (doi:10.1186/s12864-017-3911-3) 包含补充材料，可供授权用户使用。
Genetic investigations, boosted by modern sequencing techniques, allow dissecting the genetic component of different phenotypic traits. These efforts result in the compilation of lists of genes related to diseases and show that an increasing number of diseases is associated with multiple genes. Investigating functional relations among genes associated with the same disease contributes to highlighting molecular mechanisms of the pathogenesis. We present eDGAR, a database collecting and organizing the data on gene/disease associations as derived from OMIM, Humsavar and ClinVar. For each disease-associated gene, eDGAR collects information on its annotation. Specifically, for lists of genes, eDGAR provides information on: i) interactions retrieved from PDB, BIOGRID and STRING; ii) co-occurrence in stable and functional structural complexes; iii) shared Gene Ontology annotations; iv) shared KEGG and REACTOME pathways; v) enriched functional annotations computed with NET-GE; vi) regulatory interactions derived from TRRUST; vii) localization on chromosomes and/or co-localisation in neighboring loci. The present release of eDGAR includes 2672 diseases, related to 3658 different genes, for a total number of 5729 gene-disease associations. 71% of the genes are linked to 621 multigenic diseases and eDGAR highlights their common GO terms, KEGG/REACTOME pathways, physical and regulatory interactions. eDGAR includes a network based enrichment method for detecting statistically significant functional terms associated to groups of genes. eDGAR offers a resource to analyze disease-gene associations. In multigenic diseases genes can share physical interactions and/or co-occurrence in the same functional processes. eDGAR is freely available at: edgar.biocomp.unibo.it The online version of this article (doi:10.1186/s12864-017-3911-3) contains supplementary material, which is available to authorized users.
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