Hypermobile Ehlers-Danlos syndromes: Complex phenotypes, challenging diagnoses, and poorly understood causes.
Hypermobile Ehlers-Danlos syndromes: Complex phenotypes, challenging diagnoses, and poorly understood causes.
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活动过度的埃勒斯-当洛斯综合征：复杂的表型，具有挑战性的诊断，以及知之甚少的原因。
DOI：
10.1002/dvdy.220
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发表时间：
2021-03
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Norris RA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gensemer C;Burks R;Kautz S;Judge DP;Lavallee M;Norris RA
ehers - danlos综合征（EDS）是一组遗传性结缔组织疾病，其特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱。13个亚型之间存在表型和遗传变异。EDS的最初遗传发现与纤维胶原蛋白的改变有关，但对许多亚型的分子基础的阐明揭示了一些与胶原蛋白生物合成或结构无关的基因。然而，超移动型EDS （hEDS）的遗传基础尚不清楚。hEDS是最常见的EDS类型，包括全身性关节过度活动、肌肉骨骼表现和轻度皮肤受累，并伴有几种合并症。症状的范围和严重程度以及患者表型的进展的可变性可能取决于年龄、性别、生活方式以及发育和出生后生活中EDS基因的表达域。在这篇综述中，我们总结了目前与EDS相关的分子、遗传、流行病学和病理研究结果，重点是超移动型EDS。
The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a group of heritable, connective tissue disorders characterized by joint hypermobility, skin hyperextensibility, and tissue fragility. There is phenotypic and genetic variation among the 13 subtypes. The initial genetic findings on EDS were related to alterations in fibrillar collagen, but the elucidation of the molecular basis of many of the subtypes revealed several genes not involved in collagen biosynthesis or structure. However, the genetic basis of the hypermobile type of EDS (hEDS) is still unknown. hEDS is the most common type of EDS and involves generalized joint hypermobility, musculoskeletal manifestations, and mild skin involvement along with the presence of several comorbid conditions. Variability in the spectrum and severity of symptoms and progression of patient phenotype likely depend on age, gender, lifestyle, and expression domains of the EDS genes during development and postnatal life. In this review, we summarize the current molecular, genetic, epidemiologic, and pathogenetic findings related to EDS with a focus on the hypermobile type.
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