Retinal degeneration caused by mutations in TULP1.
Retinal degeneration caused by mutations in TULP1.
复制标题
TULP1 突变引起的视网膜变性。
DOI：
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发表时间：
2003
影响因子：
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通讯作者：
S. Hagstrom
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Q. Xi;G. Pauer;K. West;J. Crabb;S. Hagstrom
TULP1 是称为 TULP 的四个蛋白家族的成员，TULP 是指管状蛋白，由其一级序列高度保守的 C 端一半（60 ia 90% 氨基酸同一性）定义。该蛋白家族包括 TUB、TULP1、TULP2 和 TULP3，它们都具有不同的 N 末端和不同的细胞表达模式 (North et al., 1997)。除了 TULP 家族的成员之外，数据库搜索没有显示与已知蛋白质或功能基序有任何显着的同源性。它们的生理功能尚不清楚，但有两种与光感受器退化有关。人类 TULPI 基因突变被发现是色素性视网膜炎的一个原因（Hagstrom 等，1998；Banerjee 等，1998）。基因敲除导致小鼠 Tulp1 功能丧失，也会导致光感受器变性（Hagstrom 等，1999；Ikeda 等，2000）。小鼠粗管基因中自然发生的隐性无效突变会导致光感受器和耳蜗变性以及成年肥胖（Ohlemiller 等，1995）。
TULP1 is a member of a family of four proteins named TULPs for tubby-like proteins, defined by the highly conserved C-terminal half of their primary sequences (60 ia 90% amino acid identity). This protein family includes TUB, TULP1, TULP2, and TULP3, all of which have different N-termini and different cellular expression patterns (North et al., 1997). Other than members of the TULP family, database searches do not reveal any significant homology with known proteins or functional motifs. Their physiological functions are unknown but two have been linked to photoreceptor degeneration. Mutations in the human TULPI gene were found to be a cause of retinitis pigmentosa (Hagstrom et al., 1998; Banerjee et al., 1998). Loss of Tulp1 function in mice, introduced by gene knockout, also causes photoreceptor degeneration (Hagstrom et al., 1999; Ikeda et al., 2000). A naturally occurring recessive null mutation in the tubby gene in mice causes photoreceptor and cochlear degeneration and adult-onset obesity (Ohlemiller et al., 1995).
影响因子：
4.4
作者：
S. Hagstrom;M. Adamian;Michael S. Scimeca;B. Pawlyk;Guohua Yue;Tiansen Li
通讯作者：
S. Hagstrom;M. Adamian;Michael S. Scimeca;B. Pawlyk;Guohua Yue;Tiansen Li
影响因子：
3.3
作者：
Lopes VS;Jimeno D;Khanobdee K;Song X;Chen B;Nusinowitz S;Williams DS
通讯作者：
Williams DS
DOI：
10.1073/pnas.94.7.3128
发表时间：
1997-04-01
影响因子：
11.1
作者：
North, MA;Naggert, JK;Nishina, PM
通讯作者：
Nishina, PM