PRRT2 mutations are related to febrile seizures in epileptic patients.
PRRT2 mutations are related to febrile seizures in epileptic patients.
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DOI：
10.3390/ijms151223408
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发表时间：
2014-12-16
影响因子：
5.6
通讯作者：
Liu ZQ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
He ZW;Qu J;Zhang Y;Mao CX;Wang ZB;Mao XY;Deng ZY;Zhou BT;Yin JY;Long HY;Xiao B;Zhang Y;Zhou HH;Liu ZQ
以往的研究发现，富含脯氨酸的跨膜蛋白2（proline-rich transmembrane protein 2，PRRT 2）基因与阵发性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）、PKD伴婴儿惊厥、PKD伴偏头痛和良性家族性婴儿癫痫（benign familial infant epilepsy，BFIE）等疾病相关。本研究探讨PRRT 2基因突变是否是引起热性惊厥（包括热性惊厥+（FS+）、全身性癫痫伴热性惊厥+（GEFS+）和Dravet综合征（DS））的潜在原因，从而为热性惊厥患者的个体化用药提供新的药物靶点。我们筛选了一组136例伴热性惊厥的癫痫患者的PRRT 2外显子，包括FS+、GEFS+和DS。在136例癫痫患者中的25例（18.4%）热性惊厥中发现了PRRT 2基因突变。鉴定出5个功能丧失和编码错义突变：c.649delC（p.R217Efs*12）、c.649_650insC（p.R217Pfs*8）、c.412C>G（p.Pro138Ala）、c.439G>C（p.Asp147His）和c.623C>A（p.Ser208Tyr）。PRRT 2变异体可能参与癫痫患者热性惊厥的病因学。
Previous studies reported that the proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2) gene was identified to be related to paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD), infantile convulsions with PKD, PKD with migraine and benign familial infantile epilepsy (BFIE). The present study explores whether the PRRT2 mutation is a potential cause of febrile seizures, including febrile seizures plus (FS+), generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) and Dravet syndrome (DS); thus, it may provide a new drug target for personalized medicine for febrile seizure patients. We screened PRRT2 exons in a cohort of 136 epileptic patients with febrile seizures, including FS+, GEFS+ and DS. PRRT2 genetic mutations were identified in 25 out of 136 (18.4%) febrile seizures in epileptic patients. Five loss-of-function and coding missense mutations were identified: c.649delC (p.R217Efs*12), c.649_650insC (p.R217Pfs*8), c.412C>G (p.Pro138Ala), c.439G>C (p.Asp147His) and c.623C>A (p.Ser208Tyr). PRRT2 variants were probably involved in the etiology of febrile seizures in epileptic patients.
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