Expanding the range of ZNF804A variants conferring risk of psychosis.
Expanding the range of ZNF804A variants conferring risk of psychosis.
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扩大ZnF804A变体的范围，赋予精神病风险。
DOI：
10.1038/mp.2009.149
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发表时间：
2011-01
影响因子：
11
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
三组全基因组关联研究最近报道了三个位点的序列变异与精神分裂症显著相关。先前没有明确的序列多态性（P<5×10−8）与精神分裂症相关。然而，一个变体rs1344706[T]已经非常接近了。这种多态性位于ZNF804A的内含子中，据报道与精神分裂症相关，p值为1.6×10−7，与精神病（精神分裂症加双相情感障碍）相关，p值为1.0×10−8。在这项研究中，我们使用5164例精神分裂症患者和20709例对照，我们证实了与精神分裂症的关联（优势比OR= 1.08， P= 0.0029），并且通过添加双相情感障碍患者，我们也证实了与精神病的关联（添加N= 609， OR= 1.09， P= 0.00065）。此外，由于已经提出rs1344706[T]等常见且相对风险较低的变异也可用于识别含有不常见、高风险易感等位基因的区域，我们在4235名精神病患者、1173名其他精神疾病患者和39481名对照中搜索了ZNF804A的大拷贝数变异（CNVs）。我们在精神病患者中发现了两种CNVs，其中至少包括部分ZNF804A，而在对照组中没有ZNF804A CNVs（与精神病相关的P= 0.013）。此外，我们在一名焦虑症患者中发现了ZNF804A CNV （P = 0.0016，与更大的精神障碍相关）。
A trio of genome-wide association studies recently reported sequence variants at three loci to be significantly associated with schizophrenia. No sequence polymorphism had been unequivocally (P<5×10−8) associated with schizophrenia earlier. However, one variant, rs1344706[T], had come very close. This polymorphism, located in an intron of ZNF804A, was reported to associate with schizophrenia with a P-value of 1.6×10−7, and with psychosis (schizophrenia plus bipolar disorder) with a P-value of 1.0×10−8. In this study, using 5164 schizophrenia cases and 20 709 controls, we replicated the association with schizophrenia (odds ratio OR= 1.08, P= 0.0029) and, by adding bipolar disorder patients, we also confirmed the association with psychosis (added N= 609, OR= 1.09, P= 0.00065). Furthermore, as it has been proposed that variants such as rs1344706[T]—common and with low relative risk—may also serve to identify regions harboring less common, higher-risk susceptibility alleles, we searched ZNF804A for large copy number variants (CNVs) in 4235 psychosis patients, 1173 patients with other psychiatric disorders and 39 481 controls. We identified two CNVs including at least part of ZNF804A in psychosis patients and no ZNF804A CNVs in controls (P= 0.013 for association with psychosis). In addition, we found a ZNF804A CNV in an anxiety patient (P = 0.0016 for association with the larger set of psychiatric disorders).
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影响因子：
56.9
作者：
Morrow, Eric M.;Yoo, Seung-Yun;Flavell, Steven W.;Kim, Tae-Kyung;Lin, Yingxi;Hill, Robert Sean;Mukaddes, Nahit M.;Balkhy, Soher;Gascon, Generoso;Hashmi, Asif;Al-Saad, Samira;Ware, Janice;Joseph, Robert M.;Greenblatt, Rachel;Gleason, Danielle;Ertelt, Julia A.;Apse, Kira A.;Bodell, Adria;Partlow, Jennifer N.;Barry, Brenda;Yao, Hui;Markianos, Kyriacos;Ferland, Russell J.;Greenberg, Michael E.;Walsh, Christopher A.
通讯作者：
Walsh, Christopher A.
影响因子：
1.9
作者：
Rossi, Elena;Verri, Anna Pia;Zuffardi, Orsetta
通讯作者：
Zuffardi, Orsetta
影响因子：
30.8
作者：
Iafrate, AJ;Feuk, L;Lee, C
通讯作者：
Lee, C
影响因子：
2.1
作者：
Nicolae, Dan L.
通讯作者：
Nicolae, Dan L.
影响因子：
14.9
作者：
Diskin SJ;Li M;Hou C;Yang S;Glessner J;Hakonarson H;Bucan M;Maris JM;Wang K
通讯作者：
Wang K