Is haploinsufficiency a sufficient mechanism for MYBPC3 truncating mutations?
Is haploinsufficiency a sufficient mechanism for MYBPC3 truncating mutations?
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DOI：
10.1085/jgp.202313351
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发表时间：
2023-04-03
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
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作者：
MYBPC 3表达减少导致cMyBP-C水平降低之前人类细胞培养模型中的早期功能障碍。MYBPC 3表达减少导致cMyBP-C水平降低之前人类细胞培养模型中的早期功能障碍。
Reduced expression of MYBPC3 causes early dysfunction in human cell culture models prior to reduced cMyBP-C levels. Reduced expression of MYBPC3 causes early dysfunction in human cell culture models prior to reduced cMyBP-C levels.
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影响因子：
8
作者：
Helms, Adam S.;Tang, Vi T.;Day, Sharlene M.
通讯作者：
Day, Sharlene M.
影响因子：
15.9
作者：
McConnell, BK;Jones, KA;Seidman, JG
通讯作者：
Seidman, JG
DOI：
10.1152/ajpheart.00913.2013
发表时间：
2014-03-01
影响因子：
4.8
作者：
Barefield, David;Kumar, Mohit;Sadayappan, Sakthivel
通讯作者：
Sadayappan, Sakthivel
影响因子：
4.3
作者：
Palmer, BM;McConnell, BK;Maughan, DW
通讯作者：
Maughan, DW
影响因子：
37.8
作者：
van Dijk, Sabine J.;Dooijes, Dennis;van der Velden, Jolanda
通讯作者：
van der Velden, Jolanda